Поликистоз почек (PKD)

На этой странице помещены самые важные вопросы и ответы на них. PKD — это серьезная болезнь, которая наследуется генетически. До сих пор в России многие серьезно не задумываются над этим. А тем временем умирают котята, взрослые кошки по не понятным нам причинам. Во всем мире серьезные и ответственные заводчики проверяют ВСЕХ своих производителей на PKD (поликистоз почек) и исключают из разведения, если результаты обследования положительные ( т.е. эта болезнь присутствует). Также, кошек проверяют на группу крови.

К сожалению, в России пока нет специальных тестов по определению групп крови. Но заводчики (по крайней мере г. Москвы) могут и ДОЛЖНЫ проверить всех своих производителей на PKD. Только так мы сможем сохранить здоровье нашим будующим питомцам!

На сегодняшний день большинство производителей питомника "Кэтрин" проверены на PKD генетическим методом. Те, которые оказались положительными (Floret Elias of Katrin (BRI d) — были выведены из разведения.

Где можно провести исследования на PKD?

С сентября 2006 года в Москве, на Звенигородском шоссе, д 5 ( www.pcr-lab.narod.ru ) в "Центре молекулярной диагностики" теперь можно сделать генетический тест на поликистоз. Тел. 259-27-18. Для исследований берется слюна или кровь.

Что такое PKD?

PKD (Polycystic Kidney Disease) — поликистоз почек — это прогрессивная генетическая болезнь почек, которая наследуется по доминантному признаку. Это происходит у людей, собак, кошек и др. животных. PKD характеризуется присутствием многократных кист в каждой почке (т.е. двусторонний).

Исследование в Государственном университете Штата Огайо, проводимое доктором Дэвидом Биллером и его партнерами указывает, что эти кисты присутствуют от рождения, но этот вопрос остается открытым, т.к. идут исследования и доказательства: всегда-ли кисты присутствуют с рождения? (Примечания: у людей PKD кисты не всегда &laquoподарок&raquo от рождения)

Нужно ли знать генетику, чтобы понять PKD?

На самом примитивном уровне зная то, что — PKD является унаследованной болезнью, которая может быть в значительной степени устранена посредсвтом ультразвокового исследования племенного запаса и вывода из племенной работы положительных по PKD производителей — Вам нет необходимости в понимании генетики.

Однако, если Вы хотите знать как можно больше о PKD, то Вы должны будете понять генетическую терминологию, которая часто используется в обсуждениях PKD.

У кошек (как и у людей) сперматозоид и яйцеклетка образуют в процессе репродукции новую оплодотворенную яйцеклетку, или зиготу. Зигота находится в матке, где развивается, делится, появляются все новые клетки, число которых растет в геометрической прогрессии. Сначала все они одинаковы, однако, впоследствии проявляется специализация, образуются группы, и в результате этого процесса возникает некая индивидуальность. Каждая клетка имеет ядро, содержащее некие тела в виде полосок (палочек), которые называются хромосомы.

Хромосомы. Локализованные в ядрах клетки структуры, содержащие суперскрученные за счет взаимодействия с гистоновыми белками молекулы ДНК. У кошки имеется 19 пар хромосом. Одну хромосому из каждой пары котенок получает от отца, другую — от матери. Внешне хромосомы выглядят как длинная нить с нанизанными на нее сотнями бусинок. Каждая бусинка — это ген. Причем каждый ген имеет строго фиксированное место на хромосоме, которое называется локусом.

Аллели — альтернативные варианты гена в каждом локусе. Состояние гена. Различают рецессивные и доминантные аллели: рецессивные аллели не проявляются в фенотипе гетерозиготных особей, а доминантные проявляются.

Ген — Основная единица наследственности.

Аллель — Одно из возможных альтернативных состояний гена. Т.е. вариации одного и того же гена. Образуемые разными аллелями одного гена белки частично отличаются по своей структкре и функции, но определяют в конечном итоге проявление (или отсутствие) одного и того же признака. Итак, реально гены существуют как аллельные варианты.

Локус — определенное место или положенеи на хромосоме. Каждый ген имеет определенный локус на определенной хромосоме.

Генотип — Совокупность аллелей, присутствующих в данном генетическом локусе. Это определенный генетический набор индивидуума. Это аллели, расположенные в одном или большем количестве участков на хромосомах. Генетическая информация, которая переносится парой аллелей, определяет одну или несколько характеристик.

Фенотип — видимые характеристики или черты индивидуума. Факторы окружающей среды могут оказать воздействие на фенотип. Фенотип не всегда совпадает с генотипом.

Гомозиготы. Если оба гена в паре отвечают за одну и ту же характеристику, т.е. совершенно идентичны, то кошка будет называться гомозиготной по данному признаку.

Гетерозиготы. Если гены неодинаковы и несут в себе разные признаки, то кошка будет называться гетерозиготной по данному признаку.

Одна из наследственных характеристик всегда сильнее другой. Два варианта одной характеристики, расположенные в одном и том же локусе, называются аллелью Они могут быть оба доминантны, оба рецесивны или один доминантен, другой рецессивен.

То, что одна из характеристик &laquoотступает&raquo перед лругой, не означает исчезновения более слабой характеристики. Рецессивная характеристика остается и сохраняется в наследственности, в генотипе. У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного — нет.

Как наследуется PKD?

Каждый родитель имеет два гена PKD. В зависимости от того, какой набор генов имеет каждый родитель, потомки получают определенную комбинацию генов. Обозначим гены так: Р — доминантный ген и р — рецессивный ген.

Если генотип обоих родителей PP. то 100% результат будет PP

Если генотип одного родителя PP а другого Pp. то 50% результата будет PP и 50% Pp

(фенотип потомков 100% положительный)

Если генотип одного родителя PP а другого pp то весь результат будет

Если генотип обоих родителей . то 25% результата будет .

50% результата будет Рр. 25% результата будет рр

(фенотип потомков 75% положительный и 25% отрицательный)

Если генотип одного родителя а другого pp то 50% результата будет и 50% рp

(фенотип потомков 50% положительный и 50% отрицательный)

(фенотип потомков 100% отрицательный)

PKD как правило, проявляется во взрослом и почтенном возрасте кошек, от 3 до 10 лет, чаще в семилетнем возрасте. До этого возраста заболевание может никак не проявляться и не выявляться при обычном обследовании врачом (внешнем осмотре и пальпации), так как размеры почек остаются нормальными. Нарушения в структуре почек и кисты имеются у пораженных кошек уже при рождении, но изменения эти минимальны и кисты совсем небольшие у котят и молодых животных. Кисты могут варьировать в размере от 1 мм до 1 см и более. С возрастом их размер и количество увеличивается вплоть до полного замещения нормальной структуры почки разнокалиберными полостями. Довольно часто аналогичные кисты можно выявить у пораженного PKD животного и в других органах — поджелудочной железе, печени, матке. По мере прогрессирования заболевания и нарушения нормальной структуры почек не может не снизиться и их функция. Снижение функции почек характеризуется хронической почечной недостаточностью, что и является обычно первым тревожным симптомом этого заболевания. Хроническая почечная недостаточность (ХПН) клинически характеризуется симптомами интоксикации (отравления организма шлаками), потерей аппетита, подавленности животного, прогрессивным снижением массы тела, задержкой мочеиспускания. Может наблюдаться рвота. Эти симптомы могут проявляться в различной степени выраженности и усиливаются по мере прогрессирования болезни.

Мы должны помнить, что признаки почечной недостаточности проявляются только тогда, когда 2/3 почечной функции уже потеряны — до тех пор, кот будет казаться нормальным. Даже обычное исследование крови не сможет обнаружить почечный отказ, пока 2/3 функции почек не потеряны.

В настоящее время, благодаря возможностям ультразвукового исследования (УЗИ) органов, диагностика PKD реальна на самых ранних этапах развития заболевания, буквально, в восьминедельном возрасте котенка. Конечно, такое исследование должно проводиться специалистом в этой области, т.к. кисты в это время совсем маленькие — 1-3 мм. В более позднем возрасте (несколько месяцев) их гораздо легче наблюдать с помощью УЗИ. Самой надежной и высокорезультативной (98% случаев правильного выявления PKD) является диагностика в возрасте 10 месяцев.

Возникает следующий вопрос: можно ли помочь кошке в лечении PKD, если заболевание выявлено на ранней стадии? К сожалению, в настоящее время какого-либо специфического лечения данной генетически обусловленной болезни нет. Заболевание будет прогрессивно развиваться в любом случае и приведет к смерти животного от ХПН. Однако, можно несколько замедлить злокачественность течения PKD соблюдением специальной диеты, направленной на постоянное восполнение вымываемых пораженными почками белков, электролитов и жидкости. Медикаментозно проводится симптоматическая дезинтоксикационная терапия ХПН и сопряженной с ней анемией. Кроме медицинских проблем, связанных с PKD, возникают также и проблемы в составлении программы разведения чистопородных кошек. Как избежать появления в питомнике пораженных PKD животных? Эти вопросы волнуют многих бридеров. Большинство бридеров в США и Европе провели диагностическое исследование всех своих кошек. Результаты оказались самыми различными.

Вполне понятна обеспокоенность бридеров данной проблемой, однако, как во всех случаях генетических заболеваний, обусловленных доминантными генами, решить эту проблему можно в довольно короткий срок при правильном и планомерном подходе к ней. Ветеринары и бридеры предлагают несколько путей решения данной проблемы в питомнике, имеющем кошек с PKD.

1. Проверить поголовно всех кошек в питомнике, кастрировать и раздать как домашних любимцев всех тех, кто имеет хоть малейшие изменения в структуре почек.

2. Проверить только тех котов и кошек, которые планируются к разведению. Допустить к разведению только PKD — негативных кошек. При наличии минимальных изменений в почках производителей отложить их разведение на год для динамического наблюдения. При отсутствии отрицательной динамики включить их в план разведения в будущем году.

3. Проверить только взрослых производителей, допустить к разведению только PKD- негативных кошек. Их потомство должно быть чистым от гена PKD. Оставить таких котят. Те кошки, которые в возрасте 4 лет не будут иметь в почках кист, будут являться генетически PKD-чистыми. С ними и стоит работать дальше.

Действительно — ли PKD имеет фатальный исход?

Если-бы здоровый кот жил вечно, то PKD прогрессировал-бы у больных животных и они умерали-бы от оказа почек. Однако, в реальной жизни, большинство PKD котов фактически умирают от чего-то другого. Так что практический ответ на этот вопрос — не все положительные по PKD коты будут умирать от отказа почек. Однако, средний возраст кота с почечной недостаточностью — 7 лет (диапазон от 3 до 10 лет).

По собственному опыту могу сказать следующее. У меня был кот (беспородный), у которого была почечная недостаточность с молодого возраста. Он прожил 16 лет (будучи кастратом). Последние 2 года его жизни он очень болел и умер от PKD. Сильно похудел (с 10 до 2-х кг), последние дни были сильные боли. Мы смогли продлить его жизнь специальными диетами, уходом и пристальным наблюдением у ветврача примерно на 4 года.

И второй случай. Был у меня котенок (отец — Admiral Ashton of Daysi’s Home (BRIn) — импорт из Голландии, мать от голландских производителей: Xandra van Catspur (BRI a) и Bagoas Great-Bunny-Award (BRI c) ). который умер в возрасте 7 недель. Вскрытие показало — поликистоз почек.

Одна из главных проблем с PKD — Вы не можете предсказать, какой положительный по PKD кот будет жить полную жизнь, а который умрет. Или: кто умрет в 15 лет, а кто в 2 года. Пока что исследования не способны сказать — почему болезнь прогрессирует быстро у одних котов, и медленно у других.

Итак, основные наши рекомендации сводятся к следующему. Обследование почек всех производителей с помощью УЗИ с целью выявления больных и аффектированных кошек в питомнике. При наличии позитивных результатов необходимо обследовать родителей. Самый быстрый способ элиминации гена PKD — исключение пораженных и аффектированных PKD кошек из бридинг — программы (кастрация). В случае, когда пораженное животное представляет большую ценность в программе разведения (имеет интересные кровные линии или передает прекрасный тип, хороший темперамент) и является гетерозиготным по гену PKD (т.е. только половина котят унаследуют от данного родителя ген PKD), допустимо использование его в разведении. Однако, в данном случае необходимо раннее обследование полученных котят с целью отбраковки пораженных животных. При получении достаточного количества здоровых котят желаемого типа и качества от такого производителя следует, все же, исключить его из разведения. При приобретении нового животного в питомник следует удостовериться в PKD — негативности его самого (если животное взрослое) и/или его родителей (в случае приобретения котенка до 10 месяцев).

В статье использованы материалы Ларисы Ворониной (кандидата медицинских наук).

Послесловие

Нужно-ли проверять бридинговых котов и кошек на PKD? «У меня с котом (кошкой) все в порядке. Никаких проблем. Он никогда не страдал циститом и у него не было проблем с мочеиспусканием. И я не считаю нужным «мучить» животное и делать ему какие-либо исследования» — очень часто я слышу такие реплики от заводчиков. И у меня возникает вопрос: «Сколько должно умереть котов прежде, чем это станет проблемой?»

По этому поводу могу сказать следующее: Я потратила на разведение много лет (с 1989 г.). чтобы получить великолепных и лучших котят и я не хочу, чтобы даже один котенок умер от PKD в возрасте 2-х лет. Я видела. как умирал мой 16-тилетний кот. Это были муки. Я готова исключить из всоего разведения PKD положительных котов, если таковы будут при исследовании. И призываю всех заводчиков сделать обследования Ваших питомцев.

Курчевская Е.В. © июль 2002

Источник: http://katrins.ru/pkd.htm

Поликистоз у собак

Поражение почек – поликистоз у собак, постепенно прогрессирующее заболевание с развитием почечной недостаточности.  Встречается редко, как правило в юном возрасте не дает о себе знать, и обнаруживается при исследовании брюшной полости.

Понятие, предрасположенность

Поликистоз почек у собак – аномальное явление, выраженно во множеством образовании кист – патологических полостей в ткани органа. Киста имеет стенку и содержимое.

Это заболевание врожденное, обусловлено генетически. При патологии в паренхиме почек образуются кисты разного размера с жидким содержимым внутри. Предрасположенность наблюдается у керн-терьеров, биглей, вест-хайленд-вайт-терьеров, а также у всех метисов от этих пород.

Поликистоз никаким образом не связан с условиями содержания собак или их характером питания. В некоторых случаях при длительном скрытом периоде течения болезни владельцы никаким образом не догадываются о заболевании, но иногда патология приводит  к гибели собаки в юном возрасте от развившейся почечной недостаточности.

Прогноз по заболеванию  и признаки

Предсказать скорость развития болезни и ее воздействие на организм невозможно, это зависит от количества и размера кист, сопутствующих патологий и наличия инфекционного фактора. Характерных симптомов патологии не выявлено, владельцы собак чаще жалуются на полиурию, полидипсию, снижение аппетита и повышенную капризность у питомца.

Животные приобретают характерный для поликистоза вид – худоба, неряшливость, свалявшаяся шерсть. При подозрении на патологии можно пропальпировать почки, они бугристы, увеличены в размере. Точный диагноз ставят после УЗИ-исследования.

Терапевтические мероприятия

Лечение при поликистозе у собак направлено только на купирование симптомов,  устранение интоксикации, нормализацию работы здоровых нефронов. К сожалению, убрать кисты с почек можно только при диффузном их поражении и только путем удаления почки.

Ранняя диагностика патологии заключается в регулярном осмотре питомца, особенно животных имеющих генетическую предрасположенность к заболеванию. Животных с поликистозом не пускают в разведение, это предотвратит распространение болезни.

поликистоз почек у кошек здесь

Ветеринарный центр «ДоброВет»

Источник: http://www.dobrovet.ru/stati/sobaki/polikistoz-u-sobak

Поликистоз печени

Поликистоз печени – это наследственное, хроническое заболевание печени, характеризующееся наличием множественных истинных кист (полость, заполненная прозрачной жидкостью, образовавшаяся во внутриутробном периоде) и приводящее со временем к развитию печеночно-клеточной недостаточности, печеночной комы и как следствие к летальному исходу.

Заболевание возникает вследствие мутации генов и передается от родителей к детям. Данное патологическое состояние распространенно повсеместно, но чаще встречается в  развитых странах США, Канады, Европы (Великобритания, Франция, Италия, Швеция), Азии (Китай, Япония) и Австралии.

Частота возникновения поликистоза печени равна 1му случаю на 100 000 населения. Примерно в 3 раза чаще заболевают женщины по сравнению с мужчинами. Первые признаки заболевания отмечаются в возрасте 40 лет и позже, до этого поликистоз печени протекает бессимптомно.

Прогноз для заболевания неблагоприятный, наличие большого количества кист в печени, размер которых с возрастом увеличивается, ведет к развитию печеночно-клеточной недостаточности, следствием которой является печеночная кома, и в конечном итоге смерь. Единственным способом избежать неблагоприятного исхода болезни является трансплантация органа.

Причины возникновения

На данном этапе изучения заболевание выявлено, что треть случаев возникновения поликистоза печени является следствием мутации генов RKCSH и SEC63. Остальную долю случаев возникновения заболевания на данном этапе изучения болезни не установили, но предполагается так же, как и в первом варианте, участие в патологическом процессе других молекулярных дефектов на генном уровне.

Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу, то есть передается по первой линии наследования – от родителей к детям и носителем патологического гена могут быть как отец, так и мать.

Мутации в генах приводят к чрезмерному росту билиарного эпителия (в будущем – это внутрипеченочные желчные протоки) и к расширению пребилиарных желез (в будущем – это печеночные дольки) в период внутриутробного развития плода.

На момент рождения печень, как правило, уже поражена, кисты, находящиеся в ней маленького размера и паренхима органа полностью компенсирует данное заболевание, со временем кисты начинают расти, и вытесняет нормальную структуру органа, из-за этого начинают нарастать симптомы заболевания и появляются явления печеночной недостаточности.

Классификация

По клиническому течению выделяю:

  • Неосложненный поликистоз печени.
  • Осложненный поликистоз печени:
  • кровотечение из кист печени;
  • нагноение кист печени;
  • присоединение паразитарной микрофлоры;
  • малигнизация кист печени (преобразования поликистоза печени в злокачественную опухоль).
  • По видам заболевания делят на:

  • Изолированный поликистоз печени (наличие множества кист только в печени);
  • Распространенный поликистоз, наряду с поражением печени встречается поликистоз почек, яичников и пр.
  • По размеру выделяют:

  • Малые кисты печени (до 1 см);
  • Средние кисты печени (1 – 3 см);
  • Большие кисты печени (3 – 10 см);
  • Гигантские кисты печени (10 – 25 см и более).
  • Симптомы поликистоза печени

    Период начальных проявлений поликистоза печени:

  • общая слабость;
  • усталость;
  • снижение внимания;
  • нарушение трудоспособности;
  • повышенная раздражительность;
  • депрессия;
  • сонливость;
  • вялость;
  • головные боли;
  • головокружение;
  • тошнота.
  • Период развернутой симптоматической картины:

  • нарушение аппетита;
  • икота;
  • изжога;
  • рвота кишечным содержимым;
  • увеличение в размере живота;
  • боли в правом подреберье ;
  • боли в области желудка;
  • вздутие кишечника;
  • диарея или запоры;
  • боли в области сердца;
  • одышка;
  • отеки нижних конечностей.
  • Период возникновения печеночно-клеточной недостаточности:

  • желтуха (пожелтение кожных покровов и видимых слизистых оболочек);
  • зуд кожных покровов ;
  • телеангиоэктазии (сосудистые звездочки) на коже;
  • изменение формы пальцев по типу барабанных палочек, когда ногтевое ложе утолщается и уплощается;
  • пальмарная эритема (покраснение ладоней) ;
  • печеночная энцефалопатия, сопровождающаяся расстройством личности:
  • дезориентация в пространстве и времени;
  • сонливость, сменяющаяся приступами раздражения или буйства;
  • отсутствие восприятия окружающих людей;
  • потеря памяти;
  • ступор;
  • печеночная кома.
  • При наличии острых осложнений поликистоза печени (кровотечение или нагноение кист) появляется:

  • увеличение температуры тела;
  • озноб;
  • холодный пот;
  • лихорадка;
  • неукротимая рвота с примесью крови;
  • учащение частоты сердечных сокращений;
  • резкое снижение артериального давления;
  • бледность кожных покровов;
  • наличие асцита (свободной жидкости внутри брюшной полости);
  • гемоперитонеум (кровь в брюшной полости);
  • доскообразный живот (напряжение мышц передней брюшной стенки);
  • резкая боль в брюшной полости;
  • задержка отхождения газов и стула;
  • кратковременные потери сознания.
  • Диагностика

    Лабораторные методы исследования

    Такие методы являются не специфичными для поликистоза печени, так как по изменениям в анализах можно судить только о наличии воспалительного заболевания печени и развитии печеночно-клеточной недостаточности – это первичный этап обследования.

    Источник: http://gepatus.ru/bolezni/polikistoz-pecheni

    Поликистоз почек у детей

    Поликистоз почек у детей

    Поликистоз почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) – тяжелый структурный порок развития почек. при котором нормальная почечная ткань замещается множественными кистами различной величины. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако в связи с латентным течением в детском возрасте диагностируется редко. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может обнаружиться или проявиться в различные возрастные периоды: у новорожденных, детей раннего возраста, подростков или взрослых преимущественно в возрасте 30-40 лет. Кистозные изменения почек у детей нередко сочетаются с поликистозом печени. поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозными яичниками. мегауретером. добавочной почкой.

    В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.

    Классификация поликистоза почек

    С учетом генетических аспектов выделят:

  • поликистоз почек взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-ой хромосомы)
  • поликистоз почек взрослых, тип II (мутация гена РKD2 или РKD4 в 4-ой хромосоме)
  • аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (мутация генов PKHD, ARPKD в 6-ой хромосоме). Данная форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (расщелинами лица. врожденными пороками сердца и пр.).
  • тяжелый инфантильный поликистоз почек с туберозным склеро­зом (мутация гена PKDTS в 16-ой хромосоме)
  • врожденный микрокистоз почек финского типа (встре­чают у населения Финляндии и севера России)
  • прочие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой ; поликистоз в сочетании микроцефалией. брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями и др.
  • Поликистоз почек новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистоз почек, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.

    В зависимости от степени кистозного поражения почек различают солитарные кисты, очаговую и тотальную форму поликистоза.

    Причины поликистоза почек у детей

    Формирование поликистоза почек у детей происходит уже в первые недели эмбриогенеза вследствие несрастания канальцев метанефроса и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Согласно одной из гипотез, это может происходить вследствие иммунологической несовместимости метанефрогенной бластомы и мочеточникового ростка. Подтверждением этого предположения служит уменьшение в сыворотке пациентов с поликистозом концентрации С3-комплемента .

    Кистозные полости, образующиеся из почечных канальцев, не соединенных с выводящей системой, могут быть гломерулярными, тубулярными и экскре­торными. Кисты гломерулярного типа не связаны с канальцевой системой, поэтому не склонны к увеличению размеров. Данный тип характерен для поликистоза почек новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности и смерти ребенка. Кисты тубу­лярного типа образуются из канальцев, а экскреторного типа — из собирательных трубочек. Увеличение кист происходит неравномерно, но постоянно из-за трудностей с опорожнением. Растущие кисты вызывают компрессию паренхимы и гибель значительной части нефронов.

    Возникновение мутации генов, обусловливающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов продуктов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и пр.), вирусов (цитомегаловируса и т. д.) и другими неблагоприятными факторами.

    Симптомы поликистоза почек у детей

    Поликистоз почек новорожденных имеет злокачественное течение: нередко отмечается мертворождение, в остальных случаях летальный исход наступает первые месяцы или первый года жизни. Кистозное перерождение охватывает до 90% паренхимы почек. У новорожденных детей отмечается рвота, резкое увеличение почек и объемов живота; быстро нарастают признаки почечной недостаточности (увеличение в крови уровня мочевины и остаточного азота, олигурия и анурия), отеки, повышение АД. При этом гибель детей нередко наступает от сопутствующего респираторного дистресс-синдрома. обусловленного гипоплазией легких и пневмотораксом .

    При поликистозе почек у детей старшего возраста большая часть почечных кист является открытыми; в почках сохраняется от 40 до 75% неповрежденной паренхимы. В связи с этим клиническая манифестация поликистоза почек у детей происходит позднее, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. У детей обнаруживается увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия. стойкая высокая артериальная гипертензия. Растяжение почечной ткани растущими кистами вызывает болевые ощущения в пояснице или в боку. Дети существенно отстают в росте, страдают анемией. Характерными осложнениями поликистоза почек у детей раннего и старшего возраста служат гематурия, мочекаменная болезнь. пиелонефриты. хроническая почечная недостаточность. Развитие печеночного фиброза приводит к портальной гипертензии. пищеводным и желудочно-кишечным кровотечениям. Гибель детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет от начала развития заболевания.

    Диагностика поликистоза почек детей

    Для постановки точного диагноза необходимо проведение полного клинико-лабораторного и инструментального обследования ребенка, анализ родословной. Дети с подозрением на поликистоз почек должны быть проконсультированы детским нефрологом (детским урологом ) и генетиком .

    Исследование общего анализа мочи при поликистозе почек у детей выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, лейкоцитурию (при пиелонефрите), гипо- или изостенурию. Для оценки функционального состояния почек проводится биохимическое исследование крови. исследование мочи по Зимницкому. проба Реберга .

    Окончательное подтверждение и верификация диагноза осуществляется с помощью экскреторной урографии. почечной ангиографии. УЗИ. динамической сцинтиграфии. КТ почек и МР-урографии. Важнейшими признаками поликистоза почек у детей служат изменение размеров, контуров и расположения почек, деформация чашечек и лоханки, изменение сосудистой системы и др. При поликистозе почек детям может потребоваться УЗИ поджелудочной железы. печени. селезенки, яичников, поскольку нередко наблюдается кистозная трансформация этих органов.

    Для выявления мутантного гена поликистоза почек у детей или родителей используются методы молекулярной гибридизации. На современном этапе поликистоз почек у ребенка может быть выявлен еще внутриутробно при скриннинговом акушерском УЗИ после 30-ой недели беременности.

    Дифференциальную диагностику поликистоза почек у детей необходимо проводить с губчатой почкой. нефробластомой (опухолью Вильмса).

    Лечение поликистоза почек детей

    Терапия поликистоза почек у детей является пожизненной и направлена на предупреждение или борьбу с осложнениями, сохранение и улучшение функции почек. Дети с поликистозом почек нуждаются в повторных курсах медикаментозной терапии. постоянном соблюдении диетического и питьевого режима.

    При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения артериальной гипертензии назначаются гипотензивные средства. При развитии ХПН на фоне поликистоза почек у детей проводится гемодиализ и ставится вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).

    В случае быстрого увеличения кист в объеме может потребоваться хирургическое лечение: чрескожная пункционная аспирация кист под контролем УЗИ, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии может быть проведено портокавальное или спленоренальное шунтирование .

    Прогноз при поликистозе почек детей

    Прогноз при поликистозе почек у детей всегда серьезный; при этом, чем раньше заболевание начало прогрессировать, тем хуже. Младенческая форма поликистоза почек протекает крайне неблагоприятно и рано заканчивается гибелью детей. Практически у всех выживших детей к 20 годам формируется тяжелая почечная недостаточность. В этом случае единственным шансом на продление жизни больных является пересадка донорской почки.

    Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/polycystic-kidney

    Поликистоз почек является одним из генетических заболеваниях вызванных из аутосомно-дефекта. Какие симптомы у поликистоза почек? Будет ли ваша болезнь излечена? Нижеследующими являются ответы.

    Что такое поликистоз почек?

    Поликистоз почек является наследственным заболеванием. которое вызывает много кисты образуются в почках. Когда человек имеет поликистоз почек, кластеры кисты заполненными жидкостью развиваются в почках. В нормальном состоянии,почек весит меньше. чем 1/3 фунта (около 3/4 килограмма ), а почки заполнена многочисленными кисты могут весить столько, сколько 20

    30 фунтов ( 9,1

    13,6 кг ). Существуется два типа. аутосомно-доминантный поликистоз почек и аутосомно-рецессивный поликистоз почек Аутосомно-доминантный поликистоз почек чаще виден.

    Симптомы поликистоза почек

    Высокое кровяное давление,на спине или боке боль,голова болит, синяк легко, бледный цвет кожи, увеличение размеров живота,гематурия, частое мочеиспускание, камни в почках,инфекция в уретре или почках,почечная недостаточность, аневризмы в мозге, дивертикулез, аномальные клапаны сердца.

    Причина поликистоза почек

    У вас и других одинаково наследуются гены кистозных почек, почему только вы страдаете от этой болезни, а у других нет. Я могу помочь вам анализировать.

    Когда пациент родился, у него уже мутантный ген кистозных почек, обычно заболевание кистозных почек не появилось. Только когда встречаться с инфекцией и раздражение ядов, заболевание кистозных почек появилось. Поэтому профилактика инфекции и избежание контакта с вредными ядами могут избежать появления этой болезни. Когда ваша повседневная плохая привычка раздражает эпителиальные клетки почечных трубок и потом приводит к необыкновенной гиперплазии. Когда фенотип эпителиальных клеток почечных трубочек превращается в эпителиальные клетки стенки кисты, он имеет секреторную функцию, жидкость постепенно выделяется побольше, но нет нормального пути выделения. С возрастом, кистозные жидкости много накопились, объём кисты увеличивается, давление кисты повышается, поверхностное натяжение кисты расширяется, в это время некоторые сенситивные пациенты чувствовали то, что в пояснице ломотные ощущения. Когда у частности кисты появилась инфекция, вы чувствуете больно. С постепенным расширением почечных кист, нормальная структура почки была заменена кистой. Гломерулярная барьерная функция и почечная трубчатая функция концентрации, реабсорбции, регулировки постепенно уменьшаются. В клинике появились гипертония, аномальная проверка регулярных исследований мочи и почечных функций.

    Лечение поликистоза почек

    Традиционная Китайская Медицина(ТКМ) — духи Китая, и уже помогли многим больным выздороветь. Для того, чтобы получить лучший и быстрый эффект, мы выдвигали новые лечения: ?четыре ‘один’?, т.е. Микро-Китайская Лекарственная Осмотерапия, Мэйкан смесь, Целебные Травы Китайской Медицины и Ножная Ванна. Этот «четыре ‘один'» метод лечения очень безопасный и эффетивный, основан на ТКМ(Все лекарства, выбранные нами отличаются друг от друга, и зависит от индивидуального состояния у пациентов). Это обозначает, что эта терапия не имеет никакой вред и не может вызвать никаких новых осложнений.

    И у нас ещё семь ТКМ терапий как вспомогательная терапия. Для лечения почечной недостаточности из поликистоза, нам необходимо заградить почечной фиброз, расширить кровеносные сосуды, улучшить локальную микроциркуляцию, уменьшить жидкость кисты, уменьшить интракапсулярное давление, противовоспалительные, антисвёртывающий и деградация фиброзной ткани, всё это может пресечь развитие болезни.В то же время, восстанавливать структуру ранения, восстановить функцию почек. Восстановить правильно, потом кисты сократились и креатинин снизился. Наша больница пользуется сочетанием китайской и европейской медицины, главное лечение микро- китайская инфильтрация, главно сковывать рост кисты.Специфика этого средства:(1) Убить эпителиальных клеток кисты, потом они потеряют активность, кистозные жидкости не продолжают выделять, и кисты стоп растут.(2)Увеличить отвод жидкости кисты, повысить проницаемость кровообращения внешней стороны кисты, ускорить отвод жидкости кисты, кисты втянутся.

    Если вы хотите знать больше, или у вас есть другие вопросы, можете своевременно свяжитесь с нашим врачом онлайна.Очень рада вам помочь.

    Источник: http://www.hospital-kidney.com/yandex_ad_polycystic_kidney_disease.html

    Курашов Дмитрий Викторович Врач уролог-андролог Запись на приём

    Поликистоз чаще всего наследственное заболевание.

    На первых стадиях болезнь никак не проявляет себя. Со временем кисты начинают разрастаться, все больше поражая ткань почки. При этом нарушаются функции почки. На этой стадии заболевания у больного возникают следующие симптомы:

  • снижение работоспособности
  • тупые боли в пояснице
  • Запись от katrin размещена 16.03.2014 в 22:56

    Метки

    Поликистоз почек является наследственным заболеванием. Которая появляется в результате генной мутации почечной коры и спинной кисты. Заболевание наследуется и часто влияет на другие органы которые включают печень, сердце и мозг.

    Симптомы

    — боль в поясничной области

    — гематурия — почечная колика — уремии почек причинами этого заболевания передается по наследству, генетически детерминированы и встречается в двух формах. У детей может развиться уже в пренатальный период и влияет на почки. У взрослых может затрагивать не только почки в более тяжелой форме кисты развиваются в печени и поджелудочной железе. Механизм их развития и расширения до конца не изучено.

    Риск заболеть выше у мужчин (особенно чернокожих), обладатели дефектного гена, и женщин с диагнозом кисты в печени.

    Диагностировать кисты можно уже в пренатальный период (с помощью ультразвука) но до тех пор болезнь не имеют симптомов, как правило, остается не обнаруженной. В варианте наблюдается у взрослых часто даже при наличии большой кисты почек хорошо на протяжении многих лет. Таким образом необходимо по крайней мере один раз в год делать анализы на уровень креатинина в моче и УЗИ почек.

    В далеко зашедших случаях, почки увеличены. Полезные периодический анализ мочи для выявления присутствия крови. которые могут исходить от разрыва кисты почки. Применяется также урография. В скором времени могут быть доступны генетические тесты, которые позволяют сделать диагноз заболевания — осложнения хронической почечной недостаточности, почечная недостаточность.

    Источник: http://vika-plus.ru/forum/blog.php?b=690

    Поликистоз почек

    Поликистоз почек относится к группе врожденных заболеваний и обусловленно появлением в структуре почек множественных кист. Согласно классификации выделяют 2 типа болезни.

    Поликистозная болезнь почек 1-го типа наследуется по аутосомно-рециссивному типу и поражает симметрично обе почки. При этом паренхима замещается вторично расширенными канальцами, из которых образуются множественные кисты. В основе заболевания лежит первичный дефект собирательных протоков почки, трансформирующихся в кистозные полости, как правило, в патологический процесс не вовлекаются почечная лоханка и чашечки, мочеточники и мочевой пузырь. Почки значительно увеличиваются в размерах, но сохраняют свою форму. Кистозные полости при этом небольшие, в размере достигают 1-2 мм.

    Поликистозная болезнь 1 типа представлена 4 вариантами.

  • Перинатальная форма образуется во внутриутробном периоде, почки достигают больших размеров, поражено около 90% паренхимы. Обычно дети умирают внутриутробно или сразу же после рождения.
  • Неонатальная форма — начальные признаки болезни проявляются в первые месяцы жизни ребенка. При этом характерно уменьшение размеров почек, кистозной трансформации подвержено около 60% почечной ткани, отмечается умеренный фиброз печени. Дети с этим вариантом болезни умирают на первом году жизни.
  • При инфантильной форме страдает 20-25% паренхимы, имеются фиброзные изменения печени и селезенки. Болезнь манифестирует в возрасте 3-6 месяцев и характеризуется прогрессирующим течением с формированием почечной недостаточности и портальной гипертензии.
  • Ювениальная форма развивается в возрасте 3-5 лет и отмечается самыми минимальными изменениями почек и максимальной продолжительностью жизни.
  • Поликистозная болезнь у взрослых наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется возникновением множественных кист различного размера, от нескольких миллиметров, до 2-3 см. Патологический процесс может затрагивать только одну почку.

    Поликистоз почек 2-го типа является еще одной формой заболевания, встречается гораздо чаще и представляет собой врожденное перерождение почечной паренхимы вследствие расширения собирательных канальцев. Заболевание встречается спорадически, в основном у мальчиков и не имеет наследственной предрасположенности. Кистозная трансформация почки может быть односторонняя или двусторонняя.

    Во многих случаях поликистозная болезнь протекает практически бессимптомно и может быть выявлена случайно, при проведении ультразвукового исследования. Некоторые пациенты отмечают появление тупых болей в поясничной области, частого мочеиспускания, головной боли, повышенной утомляемости и жажды. Прогрессирование болезни провоцирует повышение артериального давления, нарушение выделительной функции почек и развитие почечной недостаточности.

    Диагностика поликистоза почек основана на выяснении семейного анамнеза заболевания и УЗИ почек. В общем анализе мочи отмечается ее низкая относительная плотность, небольшое количество лейкоцитов и белка.

    Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

    Источник: http://www.medkrug.ru/community/show/621

    Поликистоз почек у детей – причины болезни, методы диагностики и лечения

    Поликистоз почек у детей – тяжелая генетическая аномалия, характеризующаяся образованием в паренхиме органа множественных кист (округлых полостей, заполненных жидкостью), что сопровождается выраженным нарушением функций почек. Первым звеном в процессе возникновения поликистоза является «поломка» хромосомы. Это провоцирует аномальную закладку почечной ткани на начальных этапах развития плода. Процесс, как правило, двусторонний. Образования имеют разные размеры – от 1 мм, до 1 см и более. В большинстве случаев наблюдаются кистозные изменения и в других органах – легких, печени, селезенке.

    Содержание:

    Классификация и причины

    Поликистоз разделяют на две основные категории.

    1. Поликистозная болезнь у новорожденных.
    2. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (передается через поколение, часто встречается у кровных братьев или сестер). Протекает очень тяжело, потому что кисты замещают более 90% почечной паренхимы. Быстрый летальный исход – 85% младенцев погибают на первом месяце жизни, частая внутриутробная гибель плода.

    3. Поликистоз у детей.

    Наблюдается у детей среднего возраста, подростков и взрослых. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Сначала протекает латентно, клинически проявляется уже в старшем детском возрасте. Прогноз более благоприятный – выживаемость до 20 лет.

    Поликистоз почек развивается чаще всего в результате  наследственной предрасположенности. Но нередки и спорадические случаи, которые спровоцированы неблагоприятным воздействием на плод в утробе матери некоторых мутагенов: химических веществ (лекарства, инсектициды), вирусов (цитомегаловирус).

    Клинические симптомы

    Если речь идет о поликистозе почек у новорожденных, то наблюдаются следующие особенности:

    • выкидыши на ранних строках, преждевременные роды мертвым плодом;
    • высокое артериальное давление у ребенка;
    • отеки;
    • недостаточное выделение мочи, или полное ее отсутствие (олигурия и анурия соответственно);
    • рвота;
    • резко увеличены в размерах живот и почки;
    • высокое содержание в крови азота и мочевины;
    • недоразвитие легких, пневмоторакс (разрыв легочной ткани).
    • Основные симптомы свидетельствуют о быстро развивающейся почечной недостаточности, но смерть преимущественно наступает от нарушения функции дыхательной системы (респираторный дистресс-синдром).

      Поликистоз почек у детей старшего возраста протекает по-другому. У них сохраняется 40–70% нормальной ткани органа, поэтому некоторое время почки справляются со своей функцией. Заболевание имеет скрытое течение, большинство клинических симптомов проявляется после 10 лет:

    • боли в поясничном отделе;
    • чувство переполненного живота;
    • артериальная гипертензия;
    • увеличенные в размерах почки, печень и селезенка;
    • периодически – примесь крови в моче;
    • анемия;
    • отставание в росте и весе;
    • повышенная утомляемость;
    • головная боль;
    • нарастание почечной недостаточности и изменение уровня мочевины и азота в крови;
    • печеночная недостаточность с развитием портальной гипертензии, желудочно-кишечными кровотечениями.
    • Данная форма болезни часто сопровождается осложнениями в виде воспалительных процессов (пиелонефрит), нагноения кист, мочекаменной болезни.

      Методы диагностики

      Впервые узнать о поликистозе почки у ребенка можно еще во время беременности, с помощью ультразвукового обследования после 30 недели развития плода. После рождения при любых подозрениях на эту патологию, надо делать тщательную диагностику, включающую инструментальные и лабораторные методы, консультацию нефролога и генетика, изучение родословной.

      Информативны как общий анализ мочи, так и специальные исследования: проба Реберга, анализ мочи по Зимницкому. Аппаратные методики (УЗД, экскреторная урография, компьютерная томография и МРТ) дают возможность визуализировать изменения размеров и структуры ткани, деформацию чашечно-лоханочных  и сосудистой системы.

      Дифференциальная диагностика

      Полостные образования не всегда являются признаком поликистоза почек. У детей может быть и одиночное образование. Диагностировать паталогию можно уже во время УЗД-обследования плода. Встречается чаще у мальчиков. Киста не представляет серьезной опасности для здоровья и редко имеет клинические проявления.

      Поликистоз почек необходимо дифференцировать от злокачественных новообразований (мультиформная нефрома, карцинома). С этой целью делают МРТ-обследование, иногда с ангиографией. В отдельных случаях может потребоваться пункционная биопсия.

      Лечение болезни в детском возрасте

      Лечение поликистоза почек является пожизненной. Поскольку первопричину устранить невозможно, то терапия носит прежде всего симптоматический и поддерживающий характер, направлено на уменьшение признаков почечной недостаточности, предупреждение или устранение осложнений.

      Источник: http://pochkimed.ru/kista-pochki/polikistoz-pochek-u-detey.html

      Тарасова Екатерина Валерьевна Врач уролог-андролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук. Запись на приём

      Поликистоз почек — тяжелое заболевание, затрагивающее сразу обе почки. При поликистозе ткань почки поражается кистами различной величины.

      Поскольку разрастание кист происходит постепенно, болезнь может не проявляться в среднем до 20 лет. Выявить заболевание можно раньше или позже случайно при обследовании или при операции. Точный диагноз врач может установить, проведя сканирование почек или рентгенодиагностику.

    • жажда
    • пиурия
    • ухудшение аппетита
    • головная боль.
    • Источник: http://www.urologia.policlinica.ru/anomalii-struktury-polikistoz-pochek.html

      Еще по теме:

      • Хбп 1 гломерулонефрит Хроническая болезнь почек По данным крупных популяционных регистров, распространённость хронической болезни почек (ХБП) составляет не менее 10%, достигая 20% и более у отдельных категорий лиц (пожилые, сахарный диабет 2 типа). Для сравнения: хроническая сердечная недостаточность встречается у 1% населения, бронхиальная астма у 5% взрослого населения, сахарный диабет — у 4-10%, […]
      • Хроническая почечная недостаточность критерии диагностики По данным крупных популяционных регистров, распространённость хронической болезни почек (ХБП) составляет не менее 10%, достигая 20% и более у отдельных категорий лиц (пожилые, сахарный диабет 2 типа). Для сравнения: хроническая сердечная недостаточность встречается у 1% населения, бронхиальная астма у 5% взрослого населения, сахарный диабет — у 4-10%, артериальная гипертензия — у […]
      • Аутосомно-доминантным поликистозом почек Аутосомно-доминантный поликистоз почек (ADPKD) Feline ADPKD test ( autosomal dominant polycystic kidney disease ) Тип наследования: аутосомно-доминантный Породы: П ерсидская кошка, Экзотическая короткошерстная, Американская короткошерстная, Британская короткошерстная, Британская длинношерстная, Шотландская, Гималайская, Рэгдолл, Священная бирма, Сибирская кошка, Русская голубая, […]
      • Волгина нефропатия Влияние рентгеноконтрастных средств на функцию почек и показатели гомеостаза у детей с нефропатиями Цыгина Елена Николаевна – канд. мед. наук, заведующая рентгеновским отделением НИИ педиатрии НЦЗД РАМН; Кучеренко Алла Георгиевна – доктор мед. наук, ведущий научный сотрудник лаборатории патофизиологии с блоком радионуклидных исследований НИИ педиатрии НЦЗД РАМН; Задкова Галина […]
      • Поликистоз почки взрослый тип Страницы работы Содержание работы ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ (КЛАССИФИКАЦИЯ, ЭТИОПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕБНАЯ ТАКТИКА) I.В.Osipov, I.F. Kolesnikova POLYCYSTIC KIDNEY IN CHILDREN (CLASSIFICATION, ETIOPATHOGENESIS, CLINICAL COURSE, DIAGNOSIS, POLICY OF TREATMENT) Кафедра детской хирургии Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии, Россия Ключевые […]
      • Почечная недостаточность у хорька лечение Хроническая почечная недостаточность у кошек и собак. Хорек: Донечка бегает по радуге, Майка по квартире)) Хроническая почечная недостаточность у кошек и собак. "Ветеринарный центр" г. Владивосток. 5 мая 2001 г. А.Б. Любарская, О.А. Любарская. ХПН - это состояние, при котором нарушается клубочковая и канальцевая функция почек настолько, что почки не в состоянии поддерживать […]
      • Плазмаферез при пиелонефрите Береза повислая (листья) 30,0 Принимать по 1/3-1/4 стакана настоя в течение дня. СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ: 1. Лопаткин Н.А. Деревянко И.И. Неосложненные и осложненные инфекции мочеполовых путей. Принципы антибактериальной терапии. РМЖ 1997;24:1579-89. 2. Лоран О.Б. Эпидемиологические аспекты инфекций мочевыводящих путей. Материалы симпозиума "Инфекции мочевыводящих путей у […]
      • Поликистоз почки история болезни История болезни Официальные данные 1. Ф.И.О.: 2. Возраст: 53 года. 3. Место работы: шофёр. 4. Дата поступления: 17.03.2012г. 5. Дата выписки: 27.03.2012г. 6. Поступил в порядке скорой помощи. 7. Дата начала курации: 24.03.2012г. 8. Дата окончания курации: 27.03.2012 9. Диагноз направления:. 10. Окончательный диагноз: а) основное заболевание: Хроническая болезнь почек IV степень. […]