Тубулопатия почек

Заболевания, которые характеризуются как стойкие расстройства функций канальцев почечного вида, называются тубулопатия. Врачи выделяют две основные формы болезни. При первичной форме нарушены функции только в мембранах, расположенных в канальцах, а при вторичной это явление приобретает генерализованный характер.

Причины появления тубулопатии

Причины развития болезни могут быть врожденными и приобретенными.

Спровоцировать развитие наследственной тубулопатии могут:

  • изменения в структуре белков-носителей мембранной формы;
  • энзимопатия (недостаточность ферментов);
  • измененная чувствительность рецепторов канальца к гормонам;
  • дисплазия (изменение структуры цитомембран).
  • Спровоцировать развитие приобретенной тубулопатии могут :

  • повреждение систем транспортировки в почечных канальцах;
  • нарушение обмена веществ в организме;
  • болезни почек воспалительного характера.
  • Повреждение систем транспортировки канальцев почечных может привести к серьезным проблемам со здоровьем. При игнорировании тубулопатии жизнь больного может закончиться летальным исходом.

    Тубулопатии возникают при нарушении функции почечных канальцев врожденной или приобретенной этиологии

    Классификация болезни

    Врачи подразделяют болезнь на 3 основные группы:

    1. В организме происходят рахитоподобные изменения скелета. К этой группе относят фосфат-диабет, фосфат-глюкоамино-диабет, ацидоз почечный тубулярный и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони.
    2. Тубулопатия сопровождается полиурией. К этой группе относят почечную глюкозурию, диабет почечный несахарный, солевой почечный диабет.
    3. Болезнь сопровождает нефролитиаз. К этой группе относят цистинурию и глицинурию.
    4. Болезнь может поразить проксимальные или дистальные канальцы. Классифицируют болезнь, исходя из локализации повреждения и по доминирующему (ведущему) синдрому.

      Поражение проксимальных канальцев

      Это приводит к осложнениям, которые проявляются в виде диабета глюкозаминового вида, гликозурии почечной, аминоацидурии и фосфат-диабета. Эти заболевания лечат только в стационаре под постоянным контролем квалифицированных врачей. Если лечение было правильным и своевременным, то у пациента есть хорошие шансы на реабилитацию и полноценную жизнь в будущем.

      Поражение дистальных канальцев

      Такая разновидность поражения возникает только из-за наследственной формы болезни. Она может сопровождаться сахарным диабетом почечного вида, ацидозом тубулярным почечным 1 типа и диабетом почечно-солевым. Больным необходимо контролировать выделяемую из организма жидкость (мочу) и придерживаться определенного режима питания. При этом им необходимо сократить употребляемое количество соли и некоторых продуктов. Эти правила помогут минимизировать риск развития серьезных последствий и вести нормальную жизнь. Наследственная тубулопатия может развиться как в детском возрасте, так и у людей старше 25 лет.

      Развитие

      Развитие тубулопатии у детей могут спровоцировать те же причины что и у взрослых. Однако симптомы болезни и ее течение могут немного отличаться.

      Если человек перенес недостаточность почечного вида, то риск развития тубулопатии возрастает. При проявлении болезни у него будет наблюдаться разрушение канальцев. Такое проявление болезни несет большой вред здоровью и очень опасно.

      Лечение

      Терапия различается и зависит от локализации болезни и ведущего синдрома. После постановки точного диагноза врач индивидуально прописывает лечение.

      Его основные принципы включают в себя прием витаминов и диетическое питание, в котором преобладают продукты, богатые кальцием и фосфором.

      Профилактика

      Для предотвращения развития тубулопатии необходимо тщательно следить за здоровьем и регулярно посещать врача. Людям с наследственной предрасположенностью надо быть особенно внимательными. Сбои в работе почек предвидеть невозможно.

      Тубулопатия чаще всего проявляется рахитоподобным синдромом. При этом у больного можно заметить скрытые и явные деформации скелета. Заболевание необходимо своевременно лечить для того, чтобы избежать серьезных последствий.

      Источник: http://2pochki.com/bolezni/tubulopatiya-pochek

      Тубулопатии

      Тубулопат и и (лат. tubulus трубочка + греч. pathos страдание, болезнь) — группа патологических состояний, характеризующихся врожденным или приобретенным дефектом канальцевых функций почек (без существенных изменений клубочковой фильтрации) с нарушением обмена веществ, соответствующим характеру дефекта. Большинство Т. имеет наследственный характер и выявляется в детском возрасте. У взрослых Т. также могут представлять собой поздно распознанное генетическое заболевание, но чаще, чем у детей, они обусловлены приобретенным дефектом канальцевых функций при заболевании почек (интерстициальный нефрит, амилоидоз), опухолях и аутоиммунных заболеваниях. Основными в группе Т. являются почечный канальцевый ацидоз, почечная глюкозурия, фосфат-диабет, почечный диабет и синдром Фанкони.

      Почечный канальцевый ацидоз представлен двумя типами дефектов функции канальцев: дистальным и проксимальным. Дистальный (классический) тип характеризуется неспособностью эпителия дистальных отделов канальцев секретировать в мочу ионы водорода, проксимальный тип — снижением канальцевой реабсорбции бикарбонатов при сохранной способности почек к подкислению мочи. Клинико-лабораторный синдром, которым проявляется почечный канальцевый ацидоз, включает метаболический (гиперхлоремический) ацидоз с низким уровнем бикарбонатов в плазме крови, повышенное выделение с мочой бикарбонатов и значительно пониженное — титруемых кислот и ионов аммония, что определяет щелочную реакцию мочи. Гиперхлоремический ацидоз часто сопровождается избыточным выведением с мочой калия, кальция. К характерным клиническим признакам относятся задержка роста, мышечная слабость, полиурия; со временем развиваются остеопатия нефрогенная, нефрокальциноз, иногда нефролитиаз. Диагноз уточняют при обследовании больного в стационаре. Лечение состоит в коррекции ацидоза. Назначают гидрокарбонат натрия внутрь ежедневно по 0,2 г на 1 кг массы тела при дистальном типе и до 1 г на 1 кг массы тела при проксимальном типе.

      Почечная глюкозурия обусловлена нарушением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе нефрона, что приводит к повышенному ее выделению с мочой при нормальном уровне в крови. Характерно наличие глюкозы во всех порциях мочи. Может встречаться как изолированный (генетически обусловленный) дефект фермента, влияющего на реабсорбцио глюкозы, или сочетаться с другими тубулопатиями, например при синдроме Фанкони. Специального лечения, как правило, не требует.

      Фосфат-диабет — одна из наследственных рахитоподобных болезней, в основе которой лежит ферментный дефект, проявляющийся снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев, приводящим к гиперфосфатурии и гипофосфатемии. Характеризуется клинической картиной рахита или остеомаляции, не поддающихся лечению обычными для терапии рахита дозами витамина D. Для коррекции последствий фосфат-диабета применяют большие дозы препаратов витамина D и препараты фосфора.

      Синдром Фанкони — тяжелая генерализованная тубулопатия проксимального типа, проявляющаяся картиной почечного канальцевого ацидоза (проксимального типа), остеодистрофией, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией тубулярного типа, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови: отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром, или болезнь Фанкони (болезнь де Тони — Дебре — Фанкони), — наследственное заболевате с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Лечение больных с синдромом Фанкони включает картофельно-капустную диету, применение в больших дозах гидрокарбоната натрия, цитратных смесей, витамина D, препаратов калия.

      Источник: http://www.nefrologi.ru/bolezni-pochek/tubulopatii.html

      Тубулопатии

      Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков. Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока. Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности. которая практически не поддается коррекции. Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

      Причины тубулопатий

      Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия. натрия. бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

      Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

      Классификация тубулопатий

      Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе. В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д. Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

    5. С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
    6. С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
    7. С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера. гиперальдостеронизм ).
    8. С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз ).
    9. Симптомы тубулопатий

      Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D. Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.). Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

      Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет. Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами. Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики. при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

      Диагностика тубулопатий

      При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче. а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии. Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы. Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

      Содержание различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов. Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д. Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона. может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

      Лечений тубулопатий

      Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ. при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах. Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

      Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей. В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции. Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

      Прогноз и профилактика тубулопатий

      Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии. При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

      Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/tubulopathies

      Тубулопатия у детей

      Тубулопатия у детей

      Первичные тубулопатии у детей (tubulopathiae) могут быть обусловлены дефектом энзимов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, выпадением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов, наконец, тубулярной дисплазией. Многофакторные причины и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах создают большое разнообразие клинических проявлений этой патологии.

      Классификация тубулопатии

      В соответствии с основными синдромами тубулопатии делятся на 3 группы:

      Тубулопатии у детей, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета (фосфат-диабет, глюкоамино-фосфат-диабет, или болезнь де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз)

      Тубулопатии у детей, сопровождающиеся полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет).

      Тубулопатии у детей, сопровождающиеся нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

      Почечный несахарный диабет у детей

      Как наследственное заболевание почечный несахарный диабет передается по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к антидиуретическому гормону, что проявляется в отсутствие способности концентрировать мочу. В результате происходит потеря больших количеств осмотически свободной воды. Это в свою очередь приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости, а последняя — к дегидратации клеток.

      Первые признаки и симптомы заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание. Они определяются в основном дегидратацией и представлены немотивированной лихорадкой, запорами, рвотой. К концу первого года жизни отмечается жажда, обращает внимание полиурия, гипостенурия. При отсутствии своевременной помощи дети отстают в физическом и умственном развитии.

      Диагностика почечного несахарного диабета у детей

      Заболевание диагностируют на основании характерной клинической картины, рентгенологических данных (у детей с полиурией выявляется гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря) и проведения пробы с питрессином, после введения которого у больных почечным несахарным диабетом количество мочи не уменьшается.

      Дифференциальный диагноз приходится проводить с пилороспазмом, рядом лихорадочных заболеваний, различными иными тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с нейрогипофизарным несахарным диабетом, при котором сохраняется чувствительность к антидиуретическому гормону.

      Лечение почечного несахарного диабета у детей

      Лечение состоит в устранении дегидратации и гиперосмолярности плазмы. С этой целью у маленьких детей предпочтительно внутривенное введение гипотонического (2,5%) раствора глюкозы.

      Прогноз лечения зависит от своевременности диагноза и адекватности терапии. В противном случае может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной его причиной наиболее часто является вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

      Почечный несахарный диабет

      Наследственное заболевание (N, доминантно), которое характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу — это почечный несахарный диабет. В результате болезни происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.

      Симптомы почечного несахарного диабета у детей

      Первые признаки появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются:

    10. лихорадка,
    11. рвота,
    12. запоры и судороги с первой недели жизни,
    13. а также дегидратация и гипернатриемия.
    14. Симптомы у детей старшего возраста:

    15. полиурия,
    16. никтурия,
    17. полидипсия,
    18. отставание в росте,
    19. гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря,
    20. возможен гидронефроз.
    21. Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).

      Лечение почечного несахарного диабета

      Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.

      Прогноз лечения зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

      Источник: http://www.medmoon.ru/rebenok/deti142.html

      Тубулопатия

      Под термином «Тубулопатия» понимается не одна отдельная болезнь, а гетерогенная группа различных болезней мочевыводящей системы. Характеризуется изменениями в процессах реабсорбции канальцев почек. Клинические проявления самые разнообразные.

      Тубулопатии подвержены люди различных возрастов, в том числе и маленькие дети. Причины заболевания различны, но в основном ею страдают люди, имеющие генетические дефекты. Лечение в основном консервативное, в тяжелых случаях – хирургическое. Прогноз болезни зависит от причины развития, вызванных осложнений, своевременности лечения.

      Особенности тубулопатии, предрасполагающие факторы

      Хотя тубулопатиями считаются патологии почечных канальцев, некоторая часть болезней этой группы возникает на почве нарушения структуры белков-переносчиков. Актуальность данного заболевания очень высокая. Дело в том, что тубулопатии часто путают с рахитом, настолько схожи клинические проявления и симптомы, а потому истинная причина заболевания иногда устанавливается поздно, когда болезнь перешла в тяжелую стадию – хроническую почечную недостаточность. Эта болезнь полному исцелению практически не поддается.

      Другая причина актуальности тубулопатий лежит в том, что множество причин возникновения первичных патологий до сих остается малоизученными. Из-за этого фактора возможна только лишь поддерживающая терапия, а полноценное лечение и исцеление недоступно.

      Предрасполагающими факторами могут быть: воспаление почек, резкое нарушение в обмене веществ, изменения систем транспортировки.

      Внимание! При повреждении транспортировки почечных канальцев возникают серьезные нарушения в мочевыводящей системе, общем самочувствии человека, что может впоследствии привести к летальному исходу.

      Классификация

      Тубулопатии имеют много разновидностей. Исследования проводились длительное время, были определены её типы и подтипы, но в конце концов ученые остановились на разделении по локализации дефекта и основному (ведущему) синдрому.

      Тубулопатии подразделяются на первичные и вторичные.

    22. Первичные. Зачастую это основной диагноз. Причина возникновения заболевания лежит в нарушении транспорта веществ в мембранах почечных канальцев.
    23. Вторичные. Это осложнение основного заболевания. Происходит поражение канальцев по причине патологии обмена веществ или болезней различных почечных участков, например, клубочков.
    24. Существуют еще 2 группы тубулопатий, это хроническая (миеломная или подагрическая почка, амилоидоз, пиелонефрит) и острая (состояние смертельно опасное, так как требует немедленной замены почки по причине полной закупорки просвета канальцев; возникает уремическое состояние).

      Основные проявления тубулопатий

    25. Нарушение водно-электролитного обмена (дефицит электролитов, обезвоживание организма).
    26. Нарушение кислотно-основного состояния.
    27. Поражение интерстициальной почечной ткани.
    28. Изменения клубочкового аппарата.
    29. Развитие хронической почечной недостаточности.
    30. Уролитиаз .

    Необходима дифференциальная диагностика с различными типами гипофосфатемических рахитов, остеопатиями, тубулярным ацидозом, цистинозом, фосфат-диабетом. Важно периодическое проведение пробы Сулковича .

    Общие причины возникновения тубулопатий

    Гены, которые кодируют синтез белков, транспортирующих вещества через клеточную мембрану канальцев, могут подвергаться различным мутациям. Мутация возникает на генном уровне, а значит, может передаваться по наследству. То есть основной причиной тубулопатий считается генетический фактор.

    Кроме этого есть и другие причины, это:

    • дефект развития рецепторов к некоторым гормонам;
    • болезнь Тони-Дебре-Фанкони;
    • почечные диспластические изменения (изменения тубулоцитов);
    • изменение процесса реабсорбции некоторых микроэлементов или соединений (из первичной мочи);
    • отравление организма (солями тяжелых металлов, некачественной пищей, лекарственными препаратами);
    • ожоги последних степеней;
    • почечная глюкозурия;
    • синдром Барттера или Лиддла;
    • гиперальдостеронизм;
    • заболевания крови.
    • Развитие тубулопатий может спровоцировать любое тяжелое состояние, при котором происходит изменение функции почечных канальцев.

      Клинические проявления, симптомы тубулопатии

      Клинические проявления находятся в зависимости от тех соединений, которые были подвержены нарушению, поражению:

    • Недостаток в организме кальция (выводится с мочой при некоторых формах диабета).
    • Недостаток хлорида натрия (выводится при псевдогипоальдостеронизме).
    • Выраженные рахитоподобные нарушения (при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, при тубулопатии сочетание с множественными костными изменениями и патологиями, заболеваниями других органов, например, глаз или сосудов).
    • Нехватка в организме глюкозы (полиурия, полидиспия).
    • Понижение реабсорбции калия (образуется гипокалиемия, вызывает паралич, гипотонию ).
    • Недостаток аминокислот (цистинурия, почечные колики).
    • Данная группа тубулопатий – Болезнь Хартнапа, цистинурия, пеллагра и другие, могут привести к нефролитиазу (отложение в почках конкрементов).

      Тубулопатия поражает взрослых и детей неодинаково, но характер протекания болезни бывает различный.

      Если у человека изначально уже был установлен диагноз «Почечная недостаточность », риск возникновения тубулопатий очень высокий. Это опасное состояние для жизни пациента, поэтому необходимо особое внимание со стороны врачей.

      Диагностика

      Для постановки точного диагноза необходимо всестороннее обследование больного. Особенно важно исследование работы мочевыводящей системы и самой мочи больного человека.

      Назначаются следующие методы диагностики:

    • тест на наличие уровня глюкозы в моче;
    • анализ мочи на выявление аминокислот (хроматография), натрия хлорида, кальция, калия;
    • анализ на гормоны щитовидной железы;
    • рентгенографическое обследование;
    • ультразвуковое исследование;
    • молекулярно-генетические методы (возможно не всегда);
    • биохимический анализ крови;
    • анализ на гормоны надпочечников;
    • МРТ и/или КТ.
    • В каждом отдельном случае выбираются те или иные методы для диагностирования. Зачастую важны консультации таких узкопрофильных специалистов, как эндокринолог, гастроэнтеролог, невропатолог.

      Лечение тубулопатии

      Терапия болезни всегда различна, зависит от локализации патологии, ведущего синдрома, возраста, наличия осложнений, наличия других хронических заболеваний, ряда других факторов.

      Очень важна при тубулопатии строгая диета (в основном с отказом от соли и жирного), с преобладанием свежих овощей и фруктов, продуктов, богатых кальцием, калием, фосфором. Основу рациона должны составлять молочнокислые продукты, бананы, морковь, помидоры, киви, виноград, сухофрукты, абрикосы.

      Прием медикаментозных средств врач расписывает каждому пациенту индивидуально. Если имеются какие-либо осложнения, их также важно устранять и лечить, что и делается параллельно лечению тубулопатии.

      Для предотвращения возникновения каких-либо осложнений, в том числе заболеваний мочевыводящих путей, важно регулярно посещать врача и проходить клинический осмотр, сдавать лабораторные анализы (не реже 1 раза в год проходить ультразвуковую диагностику).

      Помимо соблюдения диеты больным рекомендуется продающийся в аптеках почечный чай, а также напитки из ромашки, календулы, шалфея, шиповника.

      Источник: http://comp-doctor.ru/uro/tubulopathy.php

      Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение.

      Тубулопатии (канальцевые дисфункции) — группа нефропатий, обусловленных нарушением транспортных процессов в канальцах. Выделяют первичные (наследственные) тубулопатии и вторичные, развивающиеся при воспалительных заболеваниях почек, болезнях обмена и медикаментозном повреждении почек.

      Первичные тубулопатии могут быть обусловлены дефектом ферментов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, нарушением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов и тубулярной дисплазией. Многообразие причин и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах объясняют полиморфность клинических проявлений этой патологии. В соответствии с основными синдромами наследственные тубулопатии делят на три группы. Одна из них включает тубулопатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета [фосфат-диабет, глюкоаминофосфатдиабет, или болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз], вторая — тубулопатии с полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет), третья группа сопровождается нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

      Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентентный рахит) — наследственное заболевание (X, доминантное), обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах. Среди предполагаемых причин наиболее вероятны отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

      Клиническая картина. Первые признаки наиболее отчётливо становятся заметны в начале 2-го года жизни или позднее. Обращают на себя внимание шаткая «утиная» походка, адинамия, низкорослость, нарастающее О-образное искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета. Иногда ребёнок перестаёт ходить из-за болей в костях; возможны спонтанные переломы. Психическое развитие соответствует возрасту, но дети могут быть замкнутыми, отказываются от общения со сверстниками, так как страдают из-за своего дефекта.

      Лабораторные исследования. При исследовании мочи устанавливают повышенное выведение неорганического фосфора. Его концентрация в крови значительно снижена, активность щелочной фосфатазы в 2-3 раза выше нормы, но гипокальциемии нет (или она незначительна). Рентгенологическая картина подобна костным изменениям при классическом рахите (витамин D-дефицитном). В отличие от рахита, фосфат-диабет характеризуется поздним началом, отсутствием анемии и вовлечения органов ретикулоэндотелиальной системы, несмотря на выраженные костные изменения.

      Лечение. Терапия общепринятыми дозами витамина D оказывается безуспешной. Однако вопреки названию болезнь уступает воздействию этого препарата при назначении его в больших дозах: сначала по 10-25 тыс. ME, a затем под контролем пробы Сулковича по 20-50 тыс. ME и более в сутки до нормализации показателей фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Оптимальным считают лечение активными метаболитами витамина D3 кальциотриолом (рокальтрол). В лечебный комплекс включают препараты кальция и фосфора. Для введения внутрь неорганических фосфатов можно использовать смесь Олбрайта (24 г лимонной кислоты, 40 г цитрата натрия, 400 г дистиллированной воды) внутрь по 1 ст. л. 4-5 раз в сутки. При грубых костных деформациях показано ортопедическое лечение.

      Почечный несахарный диабет — наследственное заболевание (N, доминантно) — характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу. В результате происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.

      Клиническая картина. Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются лихорадка, рвота, запоры и судороги с первой недели жизни, а также дегидратация и гипернатриемия. Симптомы у детей старшего возраста — полиурия, никтурия, полидипсия, отставание в росте, гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря, возможен гидронефроз. Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиуриеи, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).

      Лечение. Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.

      Прогноз. Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

      Источник: Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.

      Источник: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/352/2774

      Наследственные тубулопатии

      Тубулопатии — гетерогенная группа болезней, объединённых наличием нарушений в канальцевом эпителии нефрона функций одного или нескольких белков-ферментов, которые перестают выполнять функцию реабсорбции одного или нескольких профильтровавшихся из крови через гломерулы в тубулы веществ, что и определяет развитие заболевания. Различают первичные и вторичные тубулопатий. Первичные предусматривают наследственный дефект генов, регулирующих функцию того или иного фермента канальцев, вследствие чего развивается патология обычно с первых месяцев или лет жизни ребёнка. В настоящее время известны далеко не все гены, мутация которых приводит к развитию наследственных тубулопатий.

      Существует несколько классификаций первичных (наследственных) тубулопатий.

      Один из вариантов — выделение заболеваний, при которых преимущественно страдает реабсорбционная способность проксимального и дистального участков, собирательных трубочек или всех участков канальцев.

      Классификация первичных тубулопатий по локализации дефекта.

        С преимущественным поражением проксимальных канальцев (болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони, глицинурия, цистинурия, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз II типа (младенческий), почечная глюкозурия и др.). С преимущественным поражением дистального канальца (почечный тубулярный ацидоз I типа, нефрогенный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм). С нарушением реабсорбции натрия в эпителиальном натриевом канале кортикальной части собирательных трубочек с ранним развитием:

          артериальной гипертензии (синдром Лиддла, гиперальдостеронизм и др.); артериальной гипотензии (синдромы Барттера, Гительмана).

          С повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз).

          Оптимальной для практического врача считают классификацию, основанную на выделении ведущего клинического симптомокомплекса. В настоящее время известно более 30 различных первичных тубулопатий, количество их увеличивается по мере дальнейшего изучения патофизиологии почек. По мнению некоторых авторов, целесообразно классифицировать тубулопатий по ведущему клиническому проявлению. Приведённая ниже классификация не претендует на представление всех существующих наследственных тубулопатий и ограничена наиболее распространёнными заболеваниями.

          Классификация наследственных тубулопатий по ведущему клиническому симптому (синдрому).

        • Наследственные тубулопатий, протекающие с полиурией.
        • Почечная глюкозурия.
        • Почечный несахарный диабет (псевдогипоальдостеронизм):
        • Х-сцепленный рецессивный;
        • аутосомно-доминантный;
        • Наследственные тубулопатий, протекающие с деформацией скелета.
        • Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный тип наследования).
        • Почечный дистальный тубулярный метаболический ацидоз I типа:
        • классический, аутосомно-доминантный;
        • аутосомно-рецессивный.
        • Фосфат-диабет (гипофосфатемический рахит, витамин D-резистентный):
        • гипофосфатемический рахит Х-сцепленный доминантный;
        • гипофосфатемический рахит аутосомно-доминантный;
        • гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией аутосомно-рецессивный.
        • Почечный дистальный канальцевый метаболический ацидоз 1 типа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный).
        • Почечный проксимальный канальцевый метаболический ацидоз II типа (аутосомно-рецессивный с задержкой умственного развития и поражением глаз).
        • Комбинированный дистальный и проксимальный почечный канальцевый метаболический ацидоз III типа (аутосомно-рецессивный с остеопорозом).
        • Наследственные тубулопатий, протекающие с нефролитиазом:
        • цистинурия;
        • первичная гипероксалурия;
        • глицинурия;
        • ксантнурия;
        • алкаптонурия;
        • синдром Дента;
        • другие.
        • Наследственные тубулопатий, протекающие с артериальной гипертензией:
        • синдром Лиддла (аутосомно-доминантный);
        • псевдогипоальдостеронизм (синдром Гордона);
        • «мнимый» избыток минералокортикоидов.
        • Наследственные тубулопатий, протекающие с артериальной гипотензией:
        • синдром Барттера тип I (неонатальный);
        • синдром Барттера тип II (неонатальный);
        • синдром Барттера тип III (классический);
        • синдром Барттера с глухотой.
        • Наследственные тубулопатий, протекающие с синдромом гипомагниемии:
        • синдром Иггельмана;
        • синдром семейной гипомагниемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом и нефрокальцинозом (аутосомно-рецессивный);
        • гипомагниемия с вторичной гипокальциемией (аутомсомно-рецессивная);
        • изолированная семейная гипомагниемия (аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная).
        • Среди многочисленных наследственных тубулопатий особое внимание привлекает синдром и болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони в связи с тяжестью и достаточной распространённостью этой патологии.

          Источник: http://ilive.com.ua/health/nasledstvennye-tubulopatii_76513i15937.html

          Несахарный Диабет Презентация

          Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение.

          Эндокринология; Презентации. Вазопрессин (антидиуретический гормон) Звенья патогенеза центрального несахарного диабета. Этиология.

          Заболевания ГГС: акромегалия, гипофизарный нанизм, несахарный диабет. Составитель: доцент Мамедова Г.Д. ГИПОФИЗ — железа внутренней.

          Первичные тубулопатии могут быть обусловлены дефектом ферментов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, нарушением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов и тубулярной дисплазией. Многообразие причин и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах объясняют полиморфность клинических проявлений этой патологии. В соответствии с основными синдромами наследственные тубулопатии делят на три группы. Одна из них включает тубулопатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета [фосфат-диабет, глюкоаминофосфатдиабет, или болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз], вторая — тубулопатии с полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет), третья группа сопровождается нефролитиазом (цистинурия, глицинурия). Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентентный рахит) — наследственное заболевание (X, доминантное), обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах. Среди предполагаемых причин наиболее вероятны отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах. Клиническая картина. Первые признаки наиболее отчётливо становятся заметны в начале 2-го года жизни или позднее. Обращают на себя внимание шаткая «утиная» походка, адинамия, низкорослость, нарастающее О-образное искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета. Иногда ребёнок перестаёт ходить из-за болей в костях; возможны спонтанные переломы. Психическое развитие соответствует возрасту, но дети могут быть замкнутыми, отказываются от общения со сверстниками, так как страдают из-за своего дефекта. Лабораторные исследования. При исследовании мочи устанавливают повышенное выведение неорганического фосфора. Его концентрация в крови значительно снижена, активность щелочной фосфатазы в 2-3 раза выше нормы, но гипокальциемии нет (или она незначительна). Рентгенологическая картина подобна костным изменениям при классическом рахите (витамин D-дефицитном). В отличие от рахита, фосфат-диабет характеризуется поздним началом, отсутствием анемии и вовлечения органов ретикулоэндотелиальной системы, несмотря на выраженные костные изменения. Лечение. Терапия общепринятыми дозами витамина D оказывается безуспешной. Однако вопреки названию болезнь уступает воздействию этого препарата при назначении его в больших дозах: сначала по 10-25 тыс. ME, a затем под контролем пробы Сулковича по 20-50 тыс. ME и более в сутки до нормализации показателей фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Оптимальным считают лечение активными метаболитами витамина D3 кальциотриолом (рокальтрол). В лечебный комплекс включают препараты кальция и фосфора. Для введения внутрь неорганических фосфатов можно использовать смесь Олбрайта (24 г лимонной кислоты, 40 г цитрата натрия, 400 г дистиллированной воды) внутрь по 1 ст. л. 4-5 раз в сутки. При грубых костных деформациях показано ортопедическое лечение. Почечный несахарный диабет — наследственное заболевание (N, доминантно) — характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу. В результате происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток. Клиническая картина. Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются лихорадка, рвота, запоры и судороги с первой недели жизни, а также дегидратация и гипернатриемия. Симптомы у детей старшего возраста — полиурия, никтурия, полидипсия, отставание в росте, гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря, возможен гидронефроз. Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиуриеи, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена). Лечение. Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче. Прогноз. Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

          Педиатрия на портале EUROLAB – диагностика и лечение, описание причин и симптомов заболеваний. Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет.

          Неса?харный диабе?т (неса?харное мочеизнуре?ние; синдро?м неса?харного диабе?та; лат. diabetes insipidus) — редкое заболевание (примерно 3 на 100.

          Несахарный диабет – это заболевание, обусловленное недостаточностью продукции антидиуретического гормона вазопрессина. Вазопрессин вместе.

          Источник: http://mybestfreesoft.weebly.com/blog/nesaharnij-diabet-prezentaciya

          Еще по теме:

          • Тубулопатия вторичная Тубулопатия почек Заболевания, которые характеризуются как стойкие расстройства функций канальцев почечного вида, называются тубулопатия. Врачи выделяют две основные формы болезни. При первичной форме нарушены функции только в мембранах, расположенных в канальцах, а при вторичной это явление приобретает генерализованный характер. Причины появления тубулопатии Причины развития болезни […]
          • Способы дробление камней в почках Современные методы дробления камней в почках В последние годы заболеваемость почечнокаменным недугом значительно возросла. Использование современных малоинвазивных методов литотрипсии позволяет эффективно и быстро устранить патологию. Самым эффективным и действенным способом лечения мочекаменной болезни считают удаление камней из почек лазером. Способы удаления камней из почек: […]
          • Современное удаление камней в почках Современные методы дробления камней в почках Содержание: В последние годы заболеваемость почечнокаменным недугом значительно возросла. Использование современных малоинвазивных методов литотрипсии позволяет эффективно и быстро устранить патологию. Самым эффективным и действенным способом лечения мочекаменной болезни считают удаление камней из почек лазером. Способы удаления камней из […]
          • Хроническая почечная недостаточность дифференциальная диагностика Хроническая почечная недостаточность при урологических заболеваниях почек: взгляд нефролога Юрий Сергеевич Милованов Д.м.н. доцент кафедры нефрологии и гемодиализа ФППОВ ММА им.И.М. Сеченова В развитых странах существенное место в структуре причин хронической почечной недостаточности (ХПН) занимают урологические заболевания: воспалительные (хронический пиелонефрит – ХП), наследственные […]
          • Увеличенная правая почка при беременности Что делать, если болит правая почка и на что указывают такие симптомы Современный мир представляет собой стремительный круговорот дел, забот, стрессов и многое другое. Естественно, человек при таком ритме жизни не застрахован от возникновения различных заболеваний. Болезнь может проявится на любом из внутренних органов, и почки здесь не исключение. Краткий экскурс в анатомию Почки […]
          • Чем лечить острую почечную недостаточность Почечная недостаточность: как лечить, какая диета и питание Почечная недостаточность — это патологическое состояние почек, при котором они не выполняют полноценно свою работу в необходимом объеме в результате какого-либо заболевания. Этот процесс приводит к изменению постоянства саморегуляции организма, а в результате нарушается работа его тканей и органов. Почечная недостаточность […]
          • Чем грозит хронический пиелонефрит Пиелонефрит при беременности На пути от положительного теста на беременность до родового зала будущую мать подстерегает множество ловушек и препятствий. Одно из них – пиелонефрит беременных, известный также как гестационный пиелонефрит. Сегодня мы поговорим об особенностях течения пиелонефрита при беременности, а также причинах, симптомах и методах лечения этой болезни. Почему […]
          • Хронический пиелонефрит лечебная физкультура Массаж и ЛФК при пиелонефрите Оглавление: [ скрыть ] Почему нужна физическая активность? Что включает в себя лечение? Задачи лечебных упражнений Курс упражнений, выполняемых на полу Упражнения, выполняемые на стуле и стоя Почки – это один из самых важных органов. Они выполняют ряд жизненно важных функций: выводят соли, жидкость, вредные вещества, отвечают за регулирование […]