Тубулопатия у детей

Тубулопатия у детей

Первичные тубулопатии у детей (tubulopathiae) могут быть обусловлены дефектом энзимов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, выпадением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов, наконец, тубулярной дисплазией. Многофакторные причины и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах создают большое разнообразие клинических проявлений этой патологии.

Классификация тубулопатии

В соответствии с основными синдромами тубулопатии делятся на 3 группы:

Тубулопатии у детей, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета (фосфат-диабет, глюкоамино-фосфат-диабет, или болезнь де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз)

Тубулопатии у детей, сопровождающиеся полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет).

Тубулопатии у детей, сопровождающиеся нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

Почечный несахарный диабет у детей

Как наследственное заболевание почечный несахарный диабет передается по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к антидиуретическому гормону, что проявляется в отсутствие способности концентрировать мочу. В результате происходит потеря больших количеств осмотически свободной воды. Это в свою очередь приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости, а последняя — к дегидратации клеток.

Симптомы почечного несахарного диабета у детей

Первые признаки и симптомы заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание. Они определяются в основном дегидратацией и представлены немотивированной лихорадкой, запорами, рвотой. К концу первого года жизни отмечается жажда, обращает внимание полиурия, гипостенурия. При отсутствии своевременной помощи дети отстают в физическом и умственном развитии.

Диагностика почечного несахарного диабета у детей

Заболевание диагностируют на основании характерной клинической картины, рентгенологических данных (у детей с полиурией выявляется гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря) и проведения пробы с питрессином, после введения которого у больных почечным несахарным диабетом количество мочи не уменьшается.

Дифференциальный диагноз приходится проводить с пилороспазмом, рядом лихорадочных заболеваний, различными иными тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с нейрогипофизарным несахарным диабетом, при котором сохраняется чувствительность к антидиуретическому гормону.

Лечение почечного несахарного диабета у детей

Лечение состоит в устранении дегидратации и гиперосмолярности плазмы. С этой целью у маленьких детей предпочтительно внутривенное введение гипотонического (2,5%) раствора глюкозы.

Прогноз лечения зависит от своевременности диагноза и адекватности терапии. В противном случае может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной его причиной наиболее часто является вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

Почечный несахарный диабет

Наследственное заболевание (N, доминантно), которое характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу — это почечный несахарный диабет. В результате болезни происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.

Первые признаки появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются:

  • лихорадка,
  • рвота,
  • запоры и судороги с первой недели жизни,
  • а также дегидратация и гипернатриемия.
  • Симптомы у детей старшего возраста:

  • полиурия,
  • никтурия,
  • полидипсия,
  • отставание в росте,
  • гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря,
  • возможен гидронефроз.
  • Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).

    Лечение почечного несахарного диабета

    Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.

    Прогноз лечения зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

    Источник: http://www.medmoon.ru/rebenok/deti142.html

    Тубулопатии

    Тубулопат и и (лат. tubulus трубочка + греч. pathos страдание, болезнь) — группа патологических состояний, характеризующихся врожденным или приобретенным дефектом канальцевых функций почек (без существенных изменений клубочковой фильтрации) с нарушением обмена веществ, соответствующим характеру дефекта. Большинство Т. имеет наследственный характер и выявляется в детском возрасте. У взрослых Т. также могут представлять собой поздно распознанное генетическое заболевание, но чаще, чем у детей, они обусловлены приобретенным дефектом канальцевых функций при заболевании почек (интерстициальный нефрит, амилоидоз), опухолях и аутоиммунных заболеваниях. Основными в группе Т. являются почечный канальцевый ацидоз, почечная глюкозурия, фосфат-диабет, почечный диабет и синдром Фанкони.

    Почечный канальцевый ацидоз представлен двумя типами дефектов функции канальцев: дистальным и проксимальным. Дистальный (классический) тип характеризуется неспособностью эпителия дистальных отделов канальцев секретировать в мочу ионы водорода, проксимальный тип — снижением канальцевой реабсорбции бикарбонатов при сохранной способности почек к подкислению мочи. Клинико-лабораторный синдром, которым проявляется почечный канальцевый ацидоз, включает метаболический (гиперхлоремический) ацидоз с низким уровнем бикарбонатов в плазме крови, повышенное выделение с мочой бикарбонатов и значительно пониженное — титруемых кислот и ионов аммония, что определяет щелочную реакцию мочи. Гиперхлоремический ацидоз часто сопровождается избыточным выведением с мочой калия, кальция. К характерным клиническим признакам относятся задержка роста, мышечная слабость, полиурия; со временем развиваются остеопатия нефрогенная, нефрокальциноз, иногда нефролитиаз. Диагноз уточняют при обследовании больного в стационаре. Лечение состоит в коррекции ацидоза. Назначают гидрокарбонат натрия внутрь ежедневно по 0,2 г на 1 кг массы тела при дистальном типе и до 1 г на 1 кг массы тела при проксимальном типе.

    Почечная глюкозурия обусловлена нарушением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе нефрона, что приводит к повышенному ее выделению с мочой при нормальном уровне в крови. Характерно наличие глюкозы во всех порциях мочи. Может встречаться как изолированный (генетически обусловленный) дефект фермента, влияющего на реабсорбцио глюкозы, или сочетаться с другими тубулопатиями, например при синдроме Фанкони. Специального лечения, как правило, не требует.

    Фосфат-диабет — одна из наследственных рахитоподобных болезней, в основе которой лежит ферментный дефект, проявляющийся снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев, приводящим к гиперфосфатурии и гипофосфатемии. Характеризуется клинической картиной рахита или остеомаляции, не поддающихся лечению обычными для терапии рахита дозами витамина D. Для коррекции последствий фосфат-диабета применяют большие дозы препаратов витамина D и препараты фосфора.

    Синдром Фанкони — тяжелая генерализованная тубулопатия проксимального типа, проявляющаяся картиной почечного канальцевого ацидоза (проксимального типа), остеодистрофией, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией тубулярного типа, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови: отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром, или болезнь Фанкони (болезнь де Тони — Дебре — Фанкони), — наследственное заболевате с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Лечение больных с синдромом Фанкони включает картофельно-капустную диету, применение в больших дозах гидрокарбоната натрия, цитратных смесей, витамина D, препаратов калия.

    Источник: http://www.nefrologi.ru/bolezni-pochek/tubulopatii.html

    Тубулопатии

    Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков. Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока. Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности. которая практически не поддается коррекции. Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

    Причины тубулопатий

    Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия. натрия. бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

    Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

    Классификация тубулопатий

    Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе. В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д. Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

  • С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
  • С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
  • С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера. гиперальдостеронизм ).
  • С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз ).
  • Симптомы тубулопатий

    Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D. Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.). Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

    Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет. Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами. Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики. при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

    Диагностика тубулопатий

    При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче. а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии. Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы. Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

    Содержание различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов. Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д. Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона. может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

    Лечений тубулопатий

    Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ. при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах. Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

    Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей. В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции. Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

    Прогноз и профилактика тубулопатий

    Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии. При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

    Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/tubulopathies

    Тубулопатии — опасное поражение почек с непредсказуемыми последствиями

    Почки являются жизненно важным органом в организме каждого человека.

    Довольно часто они подвергаются самым различным заболеваниям. которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций.

    Если недуг почек проигнорировать, то последствия болезни могут носить непредсказуемый характер, вплоть до летального исхода.

    Для того, чтобы избежать этих негативных последствий, очень важно начинать лечение с начальных стадий развития заболевания.

    В таких случаях необходимо обращаться за профессиональной медицинской помощью.

    На основе всех исследований, специалист может поставить правильный диагноз и назначить эффективное медикаментозное лечение.

    Одним из опасных заболеваний почек является тубулопатия. Оно проводит к нарушениям практически всех внутренних органов. Поэтому очень важно начать своевременное лечение.

    Поражение почечных канальцев — это серьезно

    Тубулопатия в переводе с латинского означает трубка, тяжелая болезнь.

    Под тубулопатией в медицинской терминологии подразумеваются тяжелые заболевания, которые в первую очередь проявляются в расстройстве функций почечных канальцев.

    Данное заболевание заключается в том, что с течением времени в почечных канальцах прекращают нормально транспортироваться все необходимые питательные вещества для работы почек.

    Тубулопатия может поражать, как детей, так и взрослого человека. При этом болезнь будет иметь абсолютно разный характер течения, и иметь негативные последствия для здоровья больного.

    При диагностировании заболевания могут проявляться определенные симптомы заболевания.

    На данный момент они подразделяются на несколько групп:

    В зависимости от типа болезни назначается и медикаментозное лечение. Оно в первую очередь направленно на устранение сопутствующих симптомов, которые могли послужить толчком к развитию тубулопатии.

    Причины нарушения

    Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:

  • нарушение структуры мембран, которые переносят белки;
  • малое количество ферментов, которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки;
  • снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам;
  • изменения в строении клеток мембран.
  • Вторичные возникают из-за:

  • повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству;
  • заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ;
  • наличие дисплазии;
  • воспалительные процессы в почках .
  • Что происходит при патологии?

    При развитии заболевания прекращается транспортировка необходимых питательных веществ, которые обеспечивают нормальное функционирование почек.

    Отметить необходимо тот факт, что повреждаются лишь почечные канальцы, по которым и происходит передача веществ непосредственно к самой почке.

    Важно!

    Для лечения почечных заболеваний наши читатели успешно используют метод Галины Савиной .

    Приобретенная и врожденная формы болезни

    На сегодняшний день принято выделять первичные (болезнь, которая может передаваться по наследственности) и вторичные (болезнь, которая приобретается с возрастом) тубулопатии.

    Если заболевание передается от родственников или родителей, то происходит нарушение транспортных мембран в канальцах почек. Из-за этого может развиваться недостаточность ферментов или дисплазия клеточных мембран.

    В случае приобретенной болезни отмечается развитие нарушений, которые ранее уже диагностировались или предшествовали тому, чтобы происходил процесс нарушения транспортировки веществ в почечных канальцах.

    При тубулопатии могут поражаться различные участки канальцев, каждое из таких нарушений может нести в себе опасность для жизни человека:

  • Так, если происходит поражение проксимальных каналов. развивается синдром Тони-Дебре-Фанкони. гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, оксалурия или галактоземия. Каждое заболевание требует медицинского лечения и своевременной диагностики.
  • При нарушении дистальных извилистых канальцев почек диагностируется тубулопатия, которая может проявиться на фоне протекания таких заболеваний, как почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз и пиелонефрит .
  • Если у больного ранее проявлялась почечная недостаточность, то риск развития тубулопатии увеличивается в несколько раз. При этом будет наблюдаться разрушение канальцевого аппарата почек. Такой недуг довольно опасен и требует к себе особого внимания со стороны квалифицированных специалистов.

    Разновидностей тубулопатий довольно большое количество. Длительное время велись многочисленные исследования, которые дали возможность определить ее основные подтипы.

    Но на сегодняшний день принято выделять разновидности заболевания по локализации дефекта и по ведущему синдрому.

    Локализация поражения

    Классификация по локализации дефекта впервые была предложена в 1989 году Е.Ю. Вельтищевым. Хотя она и вызывала много споров на свой счет, она продолжает существовать и по сей день.

    Источник: http://1pochki.ru/drugie/soputstvuyushie/tubulopatii.html

    Тубулопатия почек

    Заболевания, которые характеризуются как стойкие расстройства функций канальцев почечного вида, называются тубулопатия. Врачи выделяют две основные формы болезни. При первичной форме нарушены функции только в мембранах, расположенных в канальцах, а при вторичной это явление приобретает генерализованный характер.

    Причины появления тубулопатии

    Причины развития болезни могут быть врожденными и приобретенными.

    Спровоцировать развитие наследственной тубулопатии могут:

  • изменения в структуре белков-носителей мембранной формы;
  • энзимопатия (недостаточность ферментов);
  • измененная чувствительность рецепторов канальца к гормонам;
  • дисплазия (изменение структуры цитомембран).
  • Спровоцировать развитие приобретенной тубулопатии могут :

  • повреждение систем транспортировки в почечных канальцах;
  • нарушение обмена веществ в организме;
  • болезни почек воспалительного характера.
  • Повреждение систем транспортировки канальцев почечных может привести к серьезным проблемам со здоровьем. При игнорировании тубулопатии жизнь больного может закончиться летальным исходом.

    Тубулопатии возникают при нарушении функции почечных канальцев врожденной или приобретенной этиологии

    Классификация болезни

    Врачи подразделяют болезнь на 3 основные группы:

  • В организме происходят рахитоподобные изменения скелета. К этой группе относят фосфат-диабет, фосфат-глюкоамино-диабет, ацидоз почечный тубулярный и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони.
  • Тубулопатия сопровождается полиурией. К этой группе относят почечную глюкозурию, диабет почечный несахарный, солевой почечный диабет.
  • Болезнь сопровождает нефролитиаз. К этой группе относят цистинурию и глицинурию.
  • Болезнь может поразить проксимальные или дистальные канальцы. Классифицируют болезнь, исходя из локализации повреждения и по доминирующему (ведущему) синдрому.

    Поражение проксимальных канальцев

    Это приводит к осложнениям, которые проявляются в виде диабета глюкозаминового вида, гликозурии почечной, аминоацидурии и фосфат-диабета. Эти заболевания лечат только в стационаре под постоянным контролем квалифицированных врачей. Если лечение было правильным и своевременным, то у пациента есть хорошие шансы на реабилитацию и полноценную жизнь в будущем.

    Поражение дистальных канальцев

    Такая разновидность поражения возникает только из-за наследственной формы болезни. Она может сопровождаться сахарным диабетом почечного вида, ацидозом тубулярным почечным 1 типа и диабетом почечно-солевым. Больным необходимо контролировать выделяемую из организма жидкость (мочу) и придерживаться определенного режима питания. При этом им необходимо сократить употребляемое количество соли и некоторых продуктов. Эти правила помогут минимизировать риск развития серьезных последствий и вести нормальную жизнь. Наследственная тубулопатия может развиться как в детском возрасте, так и у людей старше 25 лет.

    Развитие

    Развитие тубулопатии у детей могут спровоцировать те же причины что и у взрослых. Однако симптомы болезни и ее течение могут немного отличаться.

    Если человек перенес недостаточность почечного вида, то риск развития тубулопатии возрастает. При проявлении болезни у него будет наблюдаться разрушение канальцев. Такое проявление болезни несет большой вред здоровью и очень опасно.

    Лечение

    Терапия различается и зависит от локализации болезни и ведущего синдрома. После постановки точного диагноза врач индивидуально прописывает лечение.

    Его основные принципы включают в себя прием витаминов и диетическое питание, в котором преобладают продукты, богатые кальцием и фосфором.

    Для предотвращения развития тубулопатии необходимо тщательно следить за здоровьем и регулярно посещать врача. Людям с наследственной предрасположенностью надо быть особенно внимательными. Сбои в работе почек предвидеть невозможно.

    Тубулопатия чаще всего проявляется рахитоподобным синдромом. При этом у больного можно заметить скрытые и явные деформации скелета. Заболевание необходимо своевременно лечить для того, чтобы избежать серьезных последствий.

    Источник: http://2pochki.com/bolezni/tubulopatiya-pochek

    Рахитоподобные заболевания

    Рахитоподобные заболевания отличаются от рахита этиологией, но имеют фенотипическое сходство с ним (деформации скелета), в основе которого лежит нарушение обмена фосфора и кальция. Наибольшее клиническое значение имеют заболевания, обусловленные патологией почек (наследственные нефропатии).

    Патогенез

    В настоящее время выделяют четыре группы наследственных нефропатии с рахитоподобными изменениями. Ведущее патогенетическое звено может быть реализовано в ЖКТ, печени, почках, костной ткани; возможен дефект обмена веществ.

    Диагностика и дифференциальная диагностика

    Диагностика рахитоподобных заболеваний основывается на семейном анамнезе (выявляют наличие низкорослых родственников с деформациями костной системы) и клинической картине (отставание детей в росте, мочевой синдром, выраженная мышечная гипотония, поздняя О- или Х-образная деформация ног, сохраняющаяся после 2-4 лет).

    В дифференциальной диагностике отдельных рахитоподобных заболеваний имеет значение тип деформации нижних конечностей. Так, варусная деформация характерна для витамин D-резистентного рахита и возможна при болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Деформации вальгусного и смешанного типов возможны при дистальном типе почечного тубулярного ацидоза и болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Наиболее сложен дифференциальный диагноз тяжёлой формы классического и витамин D-зависимого рахита. Обычный рахит развивается на фоне отсутствия его профилактики, а положительный эффект от лечения витамином D в дозе 2000-4000 МЕ/сут становится очевидным уже через 2-3 нед, чего не наблюдают при витамин D-зависимом рахите.

    Лечение

    Лечение рахитоподобных заболеваний проводит педиатр совместно с генетиками и нефрологами. Необходим постоянный биохимический контроль крови и мочи, так как при некоторых формах рахитоподобных заболеваний с лечебной целью витамин D назначают по 30-50 тыс. МЕ/сут непрерывно в течение 1-5 лет. Широко используют и активные метаболиты витамина D.

    Прогноз

    При своевременной диагностике и правильном лечении у большинства детей отмечают ремиссию. При отсутствии лечения к 5-7 годам острое течение заболевания переходит в подострое. К 13-15 годам возможна реконвалесценция, но чаще формируется хроническая почечная недостаточность. Хирургическую коррекцию деформации нижних конечностей не следует проводить ранее 10-12 лет.

    Наследственные нефропатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями

    Источник: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/352/2688

    Тубулопатия

    Под термином «Тубулопатия» понимается не одна отдельная болезнь, а гетерогенная группа различных болезней мочевыводящей системы. Характеризуется изменениями в процессах реабсорбции канальцев почек. Клинические проявления самые разнообразные.

    Тубулопатии подвержены люди различных возрастов, в том числе и маленькие дети. Причины заболевания различны, но в основном ею страдают люди, имеющие генетические дефекты. Лечение в основном консервативное, в тяжелых случаях – хирургическое. Прогноз болезни зависит от причины развития, вызванных осложнений, своевременности лечения.

    Особенности тубулопатии, предрасполагающие факторы

    Хотя тубулопатиями считаются патологии почечных канальцев, некоторая часть болезней этой группы возникает на почве нарушения структуры белков-переносчиков. Актуальность данного заболевания очень высокая. Дело в том, что тубулопатии часто путают с рахитом, настолько схожи клинические проявления и симптомы, а потому истинная причина заболевания иногда устанавливается поздно, когда болезнь перешла в тяжелую стадию – хроническую почечную недостаточность. Эта болезнь полному исцелению практически не поддается.

    Другая причина актуальности тубулопатий лежит в том, что множество причин возникновения первичных патологий до сих остается малоизученными. Из-за этого фактора возможна только лишь поддерживающая терапия, а полноценное лечение и исцеление недоступно.

    Предрасполагающими факторами могут быть: воспаление почек, резкое нарушение в обмене веществ, изменения систем транспортировки.

    Внимание! При повреждении транспортировки почечных канальцев возникают серьезные нарушения в мочевыводящей системе, общем самочувствии человека, что может впоследствии привести к летальному исходу.

    Классификация

    Тубулопатии имеют много разновидностей. Исследования проводились длительное время, были определены её типы и подтипы, но в конце концов ученые остановились на разделении по локализации дефекта и основному (ведущему) синдрому.

    Тубулопатии подразделяются на первичные и вторичные.

    • Первичные. Зачастую это основной диагноз. Причина возникновения заболевания лежит в нарушении транспорта веществ в мембранах почечных канальцев.
    • Вторичные. Это осложнение основного заболевания. Происходит поражение канальцев по причине патологии обмена веществ или болезней различных почечных участков, например, клубочков.
    • Существуют еще 2 группы тубулопатий, это хроническая (миеломная или подагрическая почка, амилоидоз, пиелонефрит) и острая (состояние смертельно опасное, так как требует немедленной замены почки по причине полной закупорки просвета канальцев; возникает уремическое состояние).

      Основные проявления тубулопатий

      1. Нарушение водно-электролитного обмена (дефицит электролитов, обезвоживание организма).
      2. Нарушение кислотно-основного состояния.
      3. Поражение интерстициальной почечной ткани.
      4. Изменения клубочкового аппарата.
      5. Развитие хронической почечной недостаточности.
      6. Уролитиаз .
      7. Необходима дифференциальная диагностика с различными типами гипофосфатемических рахитов, остеопатиями, тубулярным ацидозом, цистинозом, фосфат-диабетом. Важно периодическое проведение пробы Сулковича .

        Общие причины возникновения тубулопатий

        Гены, которые кодируют синтез белков, транспортирующих вещества через клеточную мембрану канальцев, могут подвергаться различным мутациям. Мутация возникает на генном уровне, а значит, может передаваться по наследству. То есть основной причиной тубулопатий считается генетический фактор.

        Кроме этого есть и другие причины, это:

      8. дефект развития рецепторов к некоторым гормонам;
      9. болезнь Тони-Дебре-Фанкони;
      10. почечные диспластические изменения (изменения тубулоцитов);
      11. изменение процесса реабсорбции некоторых микроэлементов или соединений (из первичной мочи);
      12. отравление организма (солями тяжелых металлов, некачественной пищей, лекарственными препаратами);
      13. ожоги последних степеней;
      14. почечная глюкозурия;
      15. синдром Барттера или Лиддла;
      16. гиперальдостеронизм;
      17. заболевания крови.
      18. Развитие тубулопатий может спровоцировать любое тяжелое состояние, при котором происходит изменение функции почечных канальцев.

        Клинические проявления, симптомы тубулопатии

        Клинические проявления находятся в зависимости от тех соединений, которые были подвержены нарушению, поражению:

      19. Недостаток в организме кальция (выводится с мочой при некоторых формах диабета).
      20. Недостаток хлорида натрия (выводится при псевдогипоальдостеронизме).
      21. Выраженные рахитоподобные нарушения (при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, при тубулопатии сочетание с множественными костными изменениями и патологиями, заболеваниями других органов, например, глаз или сосудов).
      22. Нехватка в организме глюкозы (полиурия, полидиспия).
      23. Понижение реабсорбции калия (образуется гипокалиемия, вызывает паралич, гипотонию ).
      24. Недостаток аминокислот (цистинурия, почечные колики).
      25. Данная группа тубулопатий – Болезнь Хартнапа, цистинурия, пеллагра и другие, могут привести к нефролитиазу (отложение в почках конкрементов).

        Тубулопатия поражает взрослых и детей неодинаково, но характер протекания болезни бывает различный.

        Если у человека изначально уже был установлен диагноз «Почечная недостаточность », риск возникновения тубулопатий очень высокий. Это опасное состояние для жизни пациента, поэтому необходимо особое внимание со стороны врачей.

        Диагностика

        Для постановки точного диагноза необходимо всестороннее обследование больного. Особенно важно исследование работы мочевыводящей системы и самой мочи больного человека.

        Назначаются следующие методы диагностики:

      26. тест на наличие уровня глюкозы в моче;
      27. анализ мочи на выявление аминокислот (хроматография), натрия хлорида, кальция, калия;
      28. анализ на гормоны щитовидной железы;
      29. рентгенографическое обследование;
      30. ультразвуковое исследование;
      31. молекулярно-генетические методы (возможно не всегда);
      32. биохимический анализ крови;
      33. анализ на гормоны надпочечников;
      34. МРТ и/или КТ.
      35. В каждом отдельном случае выбираются те или иные методы для диагностирования. Зачастую важны консультации таких узкопрофильных специалистов, как эндокринолог, гастроэнтеролог, невропатолог.

        Лечение тубулопатии

        Терапия болезни всегда различна, зависит от локализации патологии, ведущего синдрома, возраста, наличия осложнений, наличия других хронических заболеваний, ряда других факторов.

        Очень важна при тубулопатии строгая диета (в основном с отказом от соли и жирного), с преобладанием свежих овощей и фруктов, продуктов, богатых кальцием, калием, фосфором. Основу рациона должны составлять молочнокислые продукты, бананы, морковь, помидоры, киви, виноград, сухофрукты, абрикосы.

        Прием медикаментозных средств врач расписывает каждому пациенту индивидуально. Если имеются какие-либо осложнения, их также важно устранять и лечить, что и делается параллельно лечению тубулопатии.

        Профилактика

        Для предотвращения возникновения каких-либо осложнений, в том числе заболеваний мочевыводящих путей, важно регулярно посещать врача и проходить клинический осмотр, сдавать лабораторные анализы (не реже 1 раза в год проходить ультразвуковую диагностику).

        Помимо соблюдения диеты больным рекомендуется продающийся в аптеках почечный чай, а также напитки из ромашки, календулы, шалфея, шиповника.

        Источник: http://comp-doctor.ru/uro/tubulopathy.php

        Рахит и рахитоподобные состояния у детей

        Е.М. Лукьянова. Ю.Г. Антипкин. Л.И. Омельченко

        Основные научные положения, касающиеся механизмов развития рахита, его профилактики и лечения, изложенные в статье, являются результатом многолетних комплексных исследований, выполненных под руководством академика Е.М. Лукьяновой.

        Рахит — широко распространенное заболевание детей раннего возраста. Первые упоминания о нем встречаются в трудах Сорана Эфесского (98-138 гг.) и Галена (131-211 гг.); подробное клиническое и патологоанатомическое описание болезни дал английский ортопед Ф. Глиссон в 1650 году. В XIX веке описание клинической симптоматики было дополнено известными педиатрами С.Ф. Хотовицким и А.А. Киселем. Успехи витаминологии и медицинской химии в XX столетии способствовали уточнению этиологии и патогенеза, а также разработке эффективных методов профилактики и лечения рахита, что нашло отражение в трудах выдающихся ученых-педиатров — Г.Н. Сперанского, М.С. Маслова, А.Ф. Тура, К.А. Святкиной, Е.М. Лукьяновой.

        Рахит относят к социальным болезням, так как его частота и тяжесть находятся в непосредственной связи с социально-экономическими и гигиеническими условиями жизни, культурным уровнем населения, особенностями вскармливания детей.

        Заболевание встречается во всех странах мира, но особенно часто — у тех народов, которые живут в климатических условиях с недостатком солнечного света. Более часто и более тяжело болеют рахитом дети, рожденные поздней осенью и зимой.

        В индустриально развитых странах, где хорошо организованы рациональное детское питание и профилактика рахита, преимущественно встречаются рахитоподобные заболевания, возникающие вследствие врожденных дефектов обмена витамина D, кальция и фосфора, — так называемые остеопатии, обусловленные болезнями внутренних органов, которые обеспечивают метаболизм и транспорт этих нутриентов.

        Среди причин младенческого рахита главное место занимает недостаток в организме витамина D в анте- и постнатальный периоды развития. Существенное значение при этом имеют также конституциональные особенности, интенсивность роста ребенка и другие предрасполагающие к рахиту факторы (табл. факторы, предрасполагающие к рахиту ).

        В сложном патогенезе заболевания ведущим является нарушение D-витаминного и фосфорно-кальциевого видов обмена.

        Недостаток витамина D, как показали исследования, выполненные за рубежом на культурах клеток, а также наши клинические наблюдения, сопровождается изменением проницаемости клеточных мембран, снижением образования в организме кальцийсвязывающего белка и как следствие — уменьшением всасывания кальция в слизистой оболочке кишечника. Одновременно снижается включение неорганического фосфора в фосфолипиды слизистой оболочки кишечника и тормозится его всасывание. Уменьшается содержание этих минеральных веществ в сыворотке, форменных элементах крови, внеклеточной жидкости и костной ткани.

        Гипокальциемия активирует паращитовидные железы, которые в ответ секретируют паратиреоидный гормон. Последний способствует мобилизации солей кальция из костного депо в кровь; при этом подавляется образование в организме кальцитонина — гормона светлых клеток щитовидной железы, стимулирующего минерализацию костной ткани. Степень выраженности вторичного гиперпаратиреоидизма при рахите прямо пропорциональна тяжести заболевания.

        Уровень кальция в крови при общей его недостаточности в организме временно может возрасти до нормальных и субнормальных величин. Однако содержание неорганического фосфора остается пониженным, что обусловлено способностью паратиреоидного гормона тормозить реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах и вызывать фосфатурию.

        С гормональными сдвигами в организме в значительной мере связаны и нарушения D-витаминного обмена при рахите.

        В норме витамин D3. образующийся в коже под воздействием ультрафиолетового спектра солнечных лучей или поступающий в организм с продуктами питания, превращается в печени (путем микросомального гидроксилирования в гепатоцитах) в 25(0H)D3 — основную транспортную форму этого витамина, которая в почках повторно гидроксилируется с образованием активных метаболитов 1,25(0H)2D3. 24,25(0H)2D3 и 25,26(0H)2D3. отвечающих за эффект действия витамина D3 .

        Повышение активности паращитовидных желез стимулирует биосинтез в почках 1,25-диоксивитамина D3 из 25-оксихолекальциферола.

        Уровень 1,25-диоксихолекальциферола в крови в начальный период рахита повышается, и это усиливает резорбцию кости и поступление кальция в кровь, но тормозит образование в почках 24,25- и 25,26-диоксихолекальциферолов — активных метаболитов, которые контролируют процессы остеогенеза, синтеза белкового матрикса кости и утилизацию солей кальция и фосфора при минерализации костной ткани.

        По мере увеличения дефицита витамина D в организме нарушается не только всасывание кальция в кишечнике, но и его мобилизация из скелета, что при тяжелом рахите ведет к развитию глубокой и стойкой гипокальциемии в сочетании с гипофосфатемией.

        Из-за недостатка в организме 24,25-и 25,26-диоксивитамина D3 нарушаются процессы синтеза органического матрикса костной ткани, рост костей, их минерализация, которая в норме происходит в виде катализируемой кристаллизации оксиапатита из перенасыщенного раствора солей кальция и фосфора.

        Перестройка органической стромы кости обусловлена и аномальным накоплением в разных участках костной ткани остеобластов и остеокластов, изменением их функционального состояния, а также изменением белкового, липидного и других видов обмена. С нарушением биосинтеза органического матрикса кости и его минерализации связывают повышение в сыворотке крови активности продуцируемого остеобластами фермента — щелочной фосфатазы.

        Импрегнации костной ткани фосфорно-кальциевыми солями препятствует также ацидоз, развивающийся при рахите в первую очередь в связи с усиленным выведением почками неорганических фосфатов. Гипофосфатемией частично объясняют также развитие рахитической миотонии.

        При рахите нарушен обмен магния, калия и ряда микроэлементов: меди, цинка, железа, кобальта и других, что сопровождается изменением активности металлоферментов — церулоплазмина и карбоангидразы, — а также окислительно-восстановительных процессов.

        Наряду с недостатком витамина D у детей, больных рахитом, наблюдаются явления общего полигиповитаминоза, нарушается обмен белков, углеводов и липидов. Отмечается уменьшение уровня цитрата в крови в связи с нарушением его образования из пировиноградной кислоты в цикле трикарбоновых кислот.

        Имеют место выраженные отклонения иммунного гомеостаза, в значительной мере обусловленные снижением иммунорегуляторной роли витамина D, в частности его активного метаболита — 1,25-диоксихолекальциферола.

        В целом патогенез рахита весьма сложен и характеризуется множественными нарушениями межуточного обмена, функциональными и морфологическими изменениями внутренних органов.

        Морфологические изменения костной ткани являются основным проявлением болезни и заключаются в нарушении энхондального окостенения, разрастании остеоидной ткани, недостаточной минерализации растущей и размягчении предобразованной кости.

        Начальные клинические симптомы заболевания характеризуются главным образом изменениями со стороны нервной и в меньшей степени — костной систем.

        На фоне общего удовлетворительного состояния у ребенка появляются чрезмерная потливость и связанные с ней опрелости, потница, облысение затылка. Сон становится беспокойным, тревожным; во время сна ребенок часто вздрагивает, плачет, во время бодрствования — пуглив, беспричинно капризен. Возможны снижение аппетита, неустойчивый стул.

        Наряду с симптомами нарушения функционального состояния вегетативной нервной системы отмечаются податливость и болезненность при пальпации в области черепных швов, краев большого родничка, затылочной кости, грудной клетки.

        В дальнейшем формируются участки размягчения по ходу черепных швов, на чешуе затылочной кости — краниотабес. В случаях тяжелого течения болезни размягчение костей может иметь вид обширных очагов остеомаляции во всех костях черепа. Закрытие большого родничка запаздывает. Мягкость костей черепа способствует возникновению деформаций: затылок уплощается или становится сплющенным с той стороны, на которой ребенок преимущественно лежит. Вследствие гиперплазии остеоидной ткани появляются теменные и лобные бугры. На ребрах, в местах перехода хряща в кость, образуются утолщения — «рахитические четки», наиболее выраженные на V—VIII ребрах. Ребра становятся податливыми, более мягкими, усиливается кривизна ключиц, грудная клетка сдавливается с боков, ее нижняя апертура расширяется, соответственно линии прикрепления диафрагмы появляется искривление ребер, т. е. формируется Гаррисонова борозда.

        При тяжелом рахите иногда размягчаются кости основания черепа, череп давит на шейные позвонки, переносье кажется сильно запавшим, появляются экзофтальм, нависший «олимпийский лоб», передняя часть грудной клетки вместе с грудиной выступает вперед, напоминая куриную грудку. Претерпевает изменения и позвоночник: в поясничном отделе наблюдается дугообразное искривление — рахитический горб.

        К более поздним изменениям костной системы относятся деформации трубчатых костей конечностей, развивающиеся в возрасте старше 6-8 месяцев. При этом отмечаются утолщения эпифизов костей предплечья («рахитические браслеты») и голеней. Такие же утолщения могут быть на фалангах пальцев. Нарушаются порядок и время прорезывания зубов. Когда ребенок начинает ходить, появляется искривление ног — 0- или Х-образное — в зависимости от преобладания тонуса мышц-сгибателей или мышц-разгибателей.

        Кроме изменений нервной и костной систем развиваются гипотония мышц и слабость связочного аппарата. В результате гипотонии мышц брюшного пресса, а также кишечника (атонии) формируется большой, так называемый лягушачий живот. Задерживается развитие статических и двигательных функций: ребенок своевременно не начинает сидеть, стоять, ходить.

        Выраженные сдвиги со стороны нервной, мышечной и костной систем приводят к изменению функций внутренних органов: в частности, нарушается дыхательная функция легких, появляется одышка вследствие деформации грудной клетки, гипотонии диафрагмы, функциональных и морфологических изменений легочной ткани. В легких вдоль позвоночника нередко образуются ателектатические участки, предрасполагающие к развитию пневмоний. Ухудшается работа сердца, возникают тахикардия, ослабление сердечных тонов, систолический шум. Электрокардиограмма нередко фиксирует обменные нарушения и четкие признаки гипокальциемии в виде удлинения интервала QТ укорочения зубца Т.

        Слабость сокращения диафрагмы влечет за собой застой крови в печени, которая увеличивается в размерах; образуется застой и в области воротной вены, увеличена селезенка. У некоторых детей развивается гипохромная анемия, в генезе которой важную роль играет не только дефицит железа, но и изменения структуры и функции эритроцитов.

        Перенесенный в раннем детстве рахит неблагоприятно влияет на развитие ребенка в последующие возрастные периоды: длительно сохраняются остаточные деформации костной системы, слабость мышц и связочного аппарата, до 6-7 лет остается увеличенной печень, наблюдаются неправильное прорезывание зубов, склонность к близорукости.

        В зависимости от выраженности клинических симптомов различают три степени тяжести рахита: I — легкая, II — среднетяжелая и III — тяжелая (начальный период, разгар болезни, реконвалесценция и остаточные явления). Течение заболевания может иметь острый, подострый и рецидивирующий характер.

        С учетом ведущего минерального дефицита и эндокринных сдвигов в организме мы предложили классификацию, в соответствии с которой следует различать три клинических варианта рахита: кальципенический; фосфоро-пенический; без отклонений в содержании кальция и неорганического фосфора в сыворотке крови. Это необходимо указывать в диагнозе, что поможет более четко определить объем медикаментозного лечения.

        Примеры клинического диагноза:

        — рахит I степени тяжести, острое течение, начальный период, кальципенический вариант;

        — рахит II степени тяжести, подострое течение, период разгара, фосфоропенический вариант;

        — рахит III степени тяжести, рецидивирующее течение, период реконвалесценции, без отклонений содержания в крови кальция и фосфора.

        В отдельных случаях тяжелого течения младенческого (классического) рахита возникает необходимость в дифференциальной диагностике с такими заболеваниями, как хондродистрофия, врожденная ломкость костей (несовершенный остеогенез), гипотиреоз, гипофосфатазия, рахитоподобные заболевания — витамин-D-зависимый рахит (псевдовитамин- D-дефицитный рахит), витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет), глюкозоаминофосфатдиабет, канальцевый ацидоз. (Соответствующие дифференциально-диагностические клинические и лабораторные критерии приведены в табл. дифференциальная диагностика рахита с рахитоподобными заболеваниями и остеопатиями .)

        Что касается профилактики классического младенческого рахита, то она должна начинаться еще до рождения ребенка. Главным образом это мероприятия, которые обеспечивают нормальное течение беременности. Ведь формирование плода и обмен веществ у него зависят от достаточной обеспеченности матери витамином D3. Благодаря дополнительному введению беременным этого витамина у детей в дальнейшем уменьшается степень гипокальциемии, гипофосфатемии, а также вероятность возникновения дефектов эмали зубов.

        Вопрос о специфической дородовой профилактике решается с учетом состояния здоровья женщины, ее профессии, бытовых условий, питания. Независимо от времени года женщинам с токсикозом беременных (преэкламисией), хронической экстрагенитальной патологией (сахарным диабетом, гипертонической болезнью, ревматизмом), клиническими проявлениями недостаточности кальция (судорожные подергивания и сведения мышц, парестезии, боль в костях, множественный кариес зубов) обязательно рекомендуют принимать витамин D3. Профилактику проводят на протяжении 6-8 недель, начиная с 28-32-й недели беременности. Ежедневная доза витамина D3 — 1000-2000 ME. Кроме того, будущая мать должна много времени находиться на свежем воздухе, рационально питаться: употреблять достаточное количество белка (2 г на 1 кг массы тела), включать в рацион витамины, овощи, фрукты. К моменту наступления беременности необходимо устранить все очаги инфекции. При физиологической беременности витамин D3 назначают с профилактической целью в осенне-зимний период — по 1000 ME в сутки по схеме, приведенной в табл. профилактическое назначение витамина D3 (видеина 3) детям раннего возраста и беременным женщинам .

        Антенатальная профилактика рахита не исключает необходимости проведения профилактических мероприятий в постнатальный период.

        Организация правильного питания с первых дней жизни ребенка — одно из самых важных профилактических мероприятий. Оптимальным для младенца грудного возраста является естественное вскармливание. Женщинам, которые кормят грудью, для обеспечения ребенка витаминами нужно сразу же после родов назначать витамин D3 по 1000 ME в сутки.

        Если возникает необходимость перевести ребенка на раннее смешанное или искусственное вскармливание, следует использовать адаптированные молочные смеси, приближенные по составу к женскому молоку. Контролируя кормление больного ребенка, надо учитывать ингредиенты пищи и ее энергетическую ценность.

        Для профилактики рахита у детей раннего возраста согласно рекомендациям экспертов Всемирной организации здравоохранения и ведущих витаминологов витамин D3 назначают в дозе 400-500 ME в сутки, что обеспечивает физиологический уровень в крови его активных метаболитов.

        При вскармливании адаптированными смесями ежедневную профилактическую дозу определяют с учетом витамина, содержащегося в смеси; суммарная суточная доза должна составлять 400-500 ME. Если количество витамина D3. получаемое со смесью, учесть трудно, суточную дозу препарата нужно снизить до 200-250 ME.

        Особенно тщательно профилактические дозы и их обязательное применение необходимо контролировать в отношении детей из группы риска. Таким детям витамин D3 назначают со второй-третьей недели жизни по 500 ME в сутки на протяжении 2-3 лет; в мае-августе можно сделать перерыв. Для недоношенных детей доза может быть повышена до 1000 ME в сутки. Параллельно назначают поливитаминные препараты, содержащие аскорбиновую кислоту, витамины группы В. Это способствует улучшению обменных процессов в организме и повышению эффективности действия витамина D3 .

        Как показали проведенные нами исследования, специфическую постнатальную профилактику рахита можно обеспечить, применяя несколько курсов холекальциферола с интервалами между курсами в 3 месяца. Этот метод был разработан на основе изучения обмена витамина D3 в организме и содержания его активных метаболитов в сыворотке крови. Установлено, что при использовании видеина 3 в дозе 2000 ME витамина D3 в сутки в течение 30 дней физиологический уровень его активных форм поддерживается в организме на протяжении 2-3 месяцев после окончания приема препарата. Поэтому каждый следующий курс нужно проводить через 3 месяца.

        Доношенным детям витамин D назначают по 2000 ME в сутки на протяжении 30 дней на втором, шестом и десятом месяцах первого года жизни. В дальнейшем на втором-третьем году жизни, а по показаниям — и до 6-7 лет проводят 2 профилактических курса в год (прежде всего зимой и осенью).

        Противопоказаниями для назначения холекальциферола являются исключительно редкие случаи идиопатической кальциурии (болезнь Вильямса-Бурне), гипофосфатазии, а также органические перинатальные повреждения центральной нервной системы с симптомами микроцефалии, краниостеноза.

        Дети с малым размером большого родничка или его ранним закрытием имеют лишь относительные противопоказания к назначению витамина D3. Им можно проводить специфическую профилактику рахита начиная с третьего-четвертого месяца жизни.

        Вопросы профилактики рахитоподобных заболеваний и других врожденных нарушений остеогенеза и фосфорно-кальциевого обмена сложны и тесно связаны с успехами медицинской генетики и генной инженерии.

        Лечение детей с рахитом и рахито-подобными заболеваниями включает в себя специфические и неспецифические мероприятия. Нужно установить и по возможности ликвидировать причину дефицита витамина D3. правильно организовать питание и санитарно-гигиенический режим соответственно возрасту ребенка. Лечебные дозы витамина D3 приведены в табл. печебное использование витамина D3 (видеина 3) .

        Параллельно с препаратами витамина D3 обязательно назначают и другие витамины (ретинол, токоферол, аскорбиновую кислоту, витамины группы В).

        Грудным детям, страдающим младенческим рахитом гипокальциемического типа (выраженные остеомаляция, искривление конечностей и т. п.), показаны препараты кальция на протяжении 2-3 недель. Если рахит сочетается с гипотрофией, дополнительно назначают препараты оротовой кислоты (оротат калия в дозе 20 мг на 1 кг массы тела в сутки — в два приема за час перед кормлением, на протяжении 3-4 недель). С целью нормализовать функцию паращитовидных желез, устранить гипокальциемию и гипомагниемию в комплексное лечение включают препараты, в состав которых входит магний (аспаркам, панангин) или 1 % раствор сернокислой магнезии (10 мг магния на 1 кг массы тела в сутки) на протяжении 3 недель. Эти препараты также уменьшают проявления экссудативно-катарального диатеза, устраняют вегетативные расстройства, тахикардию, повышенную потливость. Для коррекции разносторонних метаболических нарушений целесообразно в тяжелых случаях рахита и рахитоподобных заболеваний включать в лечебный комплекс 20 % раствор карнитина хлорида из расчета 50 мг на 1 кг массы тела в сутки на протяжении 1 месяца. Курс лечения карнитином хлорида можно повторить через 1-2 месяца.

        Дополнительным методом лечения при классическом рахите являются солевые и хвойные ванны. Солевые ванны (10 г морской или кухонной соли на ведро воды) назначают детям после 6 месяцев. Температура воды — вначале не меньше З6°С, затем ее постепенно снижают: для детей первого года жизни — до 32°С, старше 1 года — до 30°С. Продолжительность ванны — 3-5 минут, после чего ребенка нужно ополоснуть пресной водой. На курс рекомендуется 10-15 ванн, через день. Хвойные ванны (0,5 столовой ложки хвойного экстракта на ведро воды) применяют по той же методике. Продолжительность — 5-10 минут, курс — 10-15 ванн. Солевые ванны показаны пастозным детям, хвойные — детям со сниженным питанием. Обязательны общий массаж и гимнастика. Для улучшения мышечного тонуса назначают прозерин (по 0,1 мл 0,01 % раствора на год жизни внутримышечно в течение 10-12 дней) и дибазол (0,001 г один раз в сутки в течение 20 дней).

        Не следует забывать, что при передозировке витамина D3. особенно на фоне аллергического или экссудативно-катарального диатеза, медикаментозной аллергии, у ребенка может возникнуть D-гипервитаминоз. Крайне редко встречается непереносимость препаратов витамина D3. что проявляется уже в первые-вторые сутки приема. Симптомами D-гипервитаминоза являются ухудшение аппетита, нестойкие испражнения, запор, иногда тошнота, рвота, нарушение терморегуляции. Развивается поражение почек, сердечно-сосудистой системы. При подозрении на D-гипервитаминоз необходимо прекратить прием витамина D3 и провести дезинтоксикацию организма. В дальнейшем при необходимости повторно назначить ребенку витамин D3 нужно определить в сыворотке крови содержание кальция, фосфора и активность щелочной фосфатазы, а также степень кальциурии.

        Дети, которые перенесли средне-тяжелый и тяжелый активный рахит, в течение 3 лет должны проходить диспансеризацию.

        Профилактические прививки при рахите не противопоказаны, делать их можно через 1-1,5 месяца после лечения.

        Источник: http://lekmed.ru/info/stati/rahit-i-rahitopodobnye-sostoyaniya-u-detey.html

        Еще по теме:

        • Симптомы мочекаменной болезни у мальчиков Симптомы и лечение мочекаменной болезни у детей Оставьте комментарий 1,045 Что это такое? Хроническое заболевание, которое сопровождается появлением в мочевыводящих путях, почечных лоханках или в мочевом пузыре ребенка камней (конкрементов), состоящих из органических соединений и солей, входящих в состав мочи. Заболевание способно к рецидиву и возникает в результате нарушения […]
        • Симптомы восполение почек Воспаление почек: симптомы и лечение | Как лечить воспаление почек Наиболее частыми разновидностями данного воспаления являются такие патологии, как: мочекаменная болезнь, гломерулонефрит, пиелонефрит. Воспаление почек каждого типа имеет свою специфику. Симптомы развития воспаления почек Основными симптомами болезни являются боль в области поясницы, отечность, а также головокружение и […]
        • Симптомы заболевания почек у подростков Пиелонефрит у детей и подростков: как вылечить острый и хронический процесс Пиелонефрит у детей и подростков – это воспалительный процесс, развивающийся в почечной ткани под воздействием микроорганизмов (чаще всего это бактерии). Болезнь имеет свои особенности протекания у новорожденных, детей до года и подростков. Не всегда симптомы патологии явно выражены, тем не менее, она приводит […]
        • Санаторно-курортное лечение при хроническом пиелонефрите Санаторно-курортное лечение при хроническом пиелонефрите Санаторно-курортное лечение больных хроническим пиелонефритом также проводится в зонах с теплым и сухим климатом. Существует много санаториев и курортов в России и странах ближнего зарубежья, специализирующихся на восстановительном лечении больных пиелонефритом. Наиболее знаменитые из них — это санаторий […]
        • Семена льна при гломерулонефрите Лечение гломерулонефрита травами При лечении гломерулонефрита травами с успехом используют сборы следующих лекарственных растений. Лечение различными травами направлено на лечение очагов инфекции, уменьшение воспалительных и аллергических процессов. 1 столовую ложку сбора заливают 1 стаканом кипятка, кипятят 15 мин. Настой используют в теплом виде для полоскания горла через каждые 1,5 […]
        • Санатории крым лечение почек Санатории Крыма с профилем лечения заболеваний почек и мочевыводящих путей. Санаторий «Планета» расположен в курортной части города Евпатория, рядом со знаменитым озером Мойнаки. «Планта» открылся относительно недавно-в август 1997 году. Расположенный в 800м от берега моря, пансионат "Планета" имеет уникальную для Крыма систему кондиционирования […]
        • Санатории лечение почек у детей Курортное лечение детей с заболеваниями почек В. А. Александров, С. О. Бадылькес, 3. Е. Быховский и др. Изд-во «Медгиз», М. 1958 г. Приведено с сокращениями В течение ряда лет дети с хроническими заболеваниями почек направлялись в детский санаторий Железноводского курорта. Довольно много детей с этими заболеваниями ежегодно приезжали в Железноводск с родителями и лечились в поликлинике […]
        • Ромашка почки камни Ромашка: полезные свойства и противопоказания каротин, горечь, Благодаря такому набору, польза ромашки очевидна: простой цветок обладает замечательным антибактериальным действием, высокой лекарственной ценностью. успокаивает нервную систему, устраняет процессы брожения, обладает прекрасным косметическим кожным эффектом. Лечение ромашкой ромашка используется при простуде и […]